Синдром Бругада у детей: симптомы, диагностика, лечение, Компетентно о здоровье на iLive

Содержание

Синдром Бругада у детей: симптомы, диагностика, лечение

Синдром Бругада относят к первичным электрическим заболеваниям сердца с высоким риском внезапной аритмической смерти.
При этом синдроме присутствуют задержка проведения по правому желудочку (блокада правой ножки пучка Гиса), подъём сегмента ST в правых прекордиальных отведениях (V1-V3) на ЭКГ покоя и высокая частота фибрилляции желудочков и внезапной смерти, преимущественно в ночное время.

Эпидемиология

Принято считать, что синдром диагностируют с частотой от 4 до 12% среди всех случаев внезапной сердечной смерти. Синдром Бругада в 8-10 раз чаще встречают у лиц мужского пола.

Причины синдрома Бругада

У15-20% больных с синдромом Бругада обнаружена мутация в гене натриевых каналов SCN5A. У большинства пациентов генетическая природа фенотипа синдрома Бругада всё ещё остается невыясненной.

Симптомы синдрома Бругада

Критериями диагностики синдрома Бругада считают сочетание обязательного выявления сводчатого (англ. coved) подъёма сегмента ST (тип 1 синдрома) хотя бы в одном из правых прекордиальных отведений (V1-V3) на ЭКГ покоя или во время пробы с блокатором натриевых каналов с одним из следующих клинических признаков:

  • документированные эпизоды фибрилляции желудочков;
  • полиморфная желудочковая тахикардия;
  • случаи внезапной смерти в семье в возрасте до 45 лет;
  • наличие фенотипа синдрома Бругада (тип I) у членов семьи;
  • индуцирование фибрилляции желудочков при стандартном протоколе программированной стимуляции желудочков;
  • синкопальные состояния или ночные приступы резкого нарушения дыхания.

Лиц с ЭКГ-феноменом типа 1 следует наблюдать как пациентов с идиопатическим ЭКГ-паттерном, а не синдромом Бругада. Таким образом, термином «синдром Бругада» в настоящее время обозначают только сочетание типа 1 с одним из вышеперечисленных клинико-анамнестических факторов.
Первые симптомы синдрома Бругада, как правило, появляются на 4-м десятилетии жизни. Внезапную смерть и срабатывания дефибриллятора у больных преимущественно регистрируют в ночное время, что свидетельствует в пользу значения повышенных парасимпатических влияний. Однако синдром может манифестировать и в детском возрасте. Симптомы могут появляться во время повышения температуры тела. При выявлении в детском возрасте сочетания спонтанного типа 1 ЭКГ-феномена Бругада с приступами потери сознания диагностируют синдром Бругада и рекомендуют имплантацию кардиовертера-дефибриллятора с последующим назначением хинидина.

Что нужно обследовать?

Лечение синдрома Бругада

Существующие в настоящее время рекомендации по лечению включают назначение хинидина в дозе 300-600 мг/сут и выше. Изопротеренол также показан как эффективный препарат, способный подавить «электрический шторм» у больных с синдромом Бругада. Имплантация кардиовертера-дефибриллятора — единственный эффективный метод профилактики внезапной смерти. Больных, имеющих симптомы, однозначно следует рассматривать как кандидатов на имплантацию. В отношении бессимптомных пациентов показаниями к имплантации считают следующие:

  • индуцирование фибрилляции желудочков при проведении электрофизиологического исследования в сочетании со спонтанным или зарегистрированным при пробе с блокатором натриевых каналов типом 1 ЭКГ-феномена Бругада;
  • индуцированный при пробе феномен Бругада типа 1 в сочетании с наличием в семье случаев внезапной смерти у лиц молодого возраста.

Лицам, имеющим ЭКГ-феномен Бругада (тип 1), индуцированный при пробах в отсутствие симптомов и случаев внезапной аритмической смерти в семье, необходимо наблюдение. Проведение электрофизиологического исследования и имплантация кардиовертера-дефибриллятора в этих случаях не показаны.
Оптимальная стратегия профилактики внезапной аритмической смерти у больных с первичными электрическими заболеваниями сердца — определение базового риска (модифицируемые и немодифицируемые факторы и маркёры риска) и последующий мониторинг больных в соответствии с индивидуальным профилем риска.

http://m.ilive.com.ua/health/sindrom-brugada-u-detey-simptomy-diagnostika-lechenie_107436i15937.html

Синдром Бругада: самая последняя информация от братьев Бругада

В самом конце августа в JACC опубликован шикарный ориентированный на клинициста обзор о синдроме Бругада, два из авторов которого были братья Brugada. То есть это информация от первоисточника. Ниже даю краткую, но максимально информативную выжимку собственного производства из этой статьи (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,
Present Status of Brugada Syndrome: JACC State-of-the-Art Review,
Journal of the American College of Cardiology,
Volume 72, Issue 9,
2018,
Pages 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)
Синдром Бругада — генетически обусловленный дефект, проявляющийся своеобразной графикой ЭКГ, с высокой вероятностью ведущий к фибрилляции желудочков и внезапной смерти при структурно не измененном сердце.
В 1992 году впервые этот синдром был описан на основании данных 8 реанимированных пациентов с фибрилляцией желудочков и своеобразной графикой ЭКГ.
Вначале синдром называли синдромом блокады правой ножки пучка Гиса, персистирующей элевации сегмента ST и внезапной смерти.
С 1996 года этот сисндром называется синдромом Бругада.
Вероятно то, что сейчас называется синдромом Бругада, описывалось и ранее. Например в 1917 году на Филлипинах был описан синдром необъяснимой ночной смерти.
В 1998 году обнаружена связь синдрома с генетической аномалией.
Мужчины болеют в 10 раз чаще.
Тестостерон имеет значение: у детей синдром редок, т к уровень тестостерона у девочек и мальчиков близок. После кастрации у мужчин может исчезнуть графика синдрома Бругада.
Оценочная распространенность синдрома 1:2000-5000.
Синдром Бругада ответственен за 4-12% всех внезапных смертей и 20% внезапных смертей при структурно не измененном сердце.
У детей синдром редок, вероятно замаскирован и дезавуируется в более старшем возрасте.
Критерии диагностики:
Элевация сегмента ST минимум в одном из отведений V1-V3 на 2 мм и более.
Тип морфологии 1 (см рисунок). Тип 2 не является диагностическим критерием синдрома Бругада, но повышает вероятность его наличия.
Характерная графика может быть зафиксирована на 1 и 2 межреберья выше V1-V3. Рекомендуется в сомнительных случаях записывать ЭКГ не только в стандартных отведениях, но и на 1 и 2 межреберья выше.
Характерная графика может появиться или стать более явной после введения аймалина, прокаинамида или флекаинида.
Графика ЭКГ может быть не вполне типичной.
Два типа ЭКГ-графики при синдроме Бругада
Тип 1 : единственный диагностичный для синдрома. Прямая или изогнутая вверх элевация ST от 2 мм и более, переходящая в отрицательный Т. В минимум одном отведении из V1-V3.
Тип 2 . Не диагностично для синдрома Бругада, но повышает его вероятность и является показанием для фармакологического теста. Седловидная изогнутая вниз элевация ST от 0,5 мм и более. В V1 T может быть любым, в V2-V3 Т позитивный.

Дополнительные критерии при Типе 2:

Угол бета на верхнем рисунке равный или превышающий 58 градусов — лучший предиктор трансформации графики Типа 2 в Тип 1 при фармакологическом тесте.
Длина основания треугольника, высота которого 5 мм от точки максимальной элевации сегмента ST. 4 и более мм при скорости ЭКГ 25 мм/с говорит о синдроме Бругада, чувствительность 85%, специфичность 96%.
Клинические проявления:
Синкопе, судорожные приступы, агональное дыхание во сне.
Полиморфная желудочковая тахикардия и фибрилляция желудочков.
Внезапная смерть. Чаще во сне или во время лихорадки. Лихорадка может демаскировать ЭКГ-признаки.
Средний возраст наступления внезапной смерти 41+/- 15 лет.
Фармакологические пробы:
Показания: любое подозрение на синдром (например синкопе или ФЖ), графика синдрома Бругада типа 2.
Тест позитивен, если появляется графика типа 1.
Используют в/в введение аймалина, прокаинамида или флекаинида. При недоступности можно использовать пропафенон или флекаинид per os.
Тест прекратить, если появились частые желудочковые экстрасистолы и более сложные аритмии, а так же при расширении QRS более 130% от изначальной длительности.
25% всех тестов ложноотрицательны. Целесообразно повторить тест с разными препаратами.
Дозы препаратов не описаны в обзоре.
Насколько тесты опасны, не ясно.
Кого лечить? Стратификация риска
Очевидный фактор риска — синкопе, обусловленное желудочковой аритмией.
При отсутствии симптомов четких рекомендаций нет. Лечение индивидуализировано. При позитивном ЭФИ можно рассмотреть вопрос установки кардиовертера.
Кардиовертер — самый надежный способ лечения.
У некоторых пациентов проводят эпикардиальную абляцию, но долговременных результатов нет и эффект не ясен.

http://phonocardio.com/brugada/

Синдром Бругада у подростка

Синдром Бругада (СБ) относится к разряду наследственных каналопатий, ассоциирующихся с риском внезапной смерти (ВС) в отсутствие структурных заболеваний сердца. Заболевание фенотипически проявляется транзиторным специфическим электрокардиографическим паттерном, ассоциирующимся с желудочковой тахикардией, которая может сопровождаться потерей сознания и, трансформируясь в фибрилляцию желудочков, привести к ВС. СБ чрезвычайно редко встречается у детей и подростков. Приводится описание клинического случая СБ у подростка 17 лет с манифестацией синкопальным состоянием на фоне лихорадки.
Синдром Бругада (СБ) — наследственное, потенциально аритмогенное заболевание, относящееся к разряду каналопатий, которое проявляется синкопальными состояниями (СС) и внезапной смертью (ВС) у лиц молодого возраста в отсутствие структурных заболеваний сердца [1]. В основе заболевания лежит генетически детерминированное нарушение функции ионных каналов кардиомиоцитов (натриевых, калиевых, кальциевых), которое фенотипически проявляется в виде постоянного или транзиторного подъема сегмента ST на электрокардиограмме (ЭКГ), а также высоким риском развития полиморфной желудочковой тахикардии (ЖТ), фибрилляции желудочков (ФЖ) и ВС [2]. На долю этого заболевания приходится около 19% всех внезапных смертей у детей в возрасте от 1 до 13 лет. СБ является причиной около 4% всех случаев ВС и, по крайней мере, до 20% случаев ВС без структурной патологии сердца [2, 3].
СБ относится к редким заболеваниям. Истинная распространенность СБ неизвестна из-за непостоянства ЭКГ и клинических проявлений. В европейских странах СБ встречается с частотой от 1,1 до 10 на 100 000 человек в возрасте старше 21 года. Распространенность СБ у детей неизвестна. Распространенность электрокардиографического паттерна у детей чрезвычайно низкая (на несколько порядков ниже, чем у взрослых) и варьирует от 0,005% в Европе до 0,0098% в странах Азии [4—7].
Изучение СБ у детей во всем мире ограничено описаниями единичных случаев. В единственное европейское исследование СБ у детей вошли данные только 30 детей из 13 европейских центров [3]. В Российской Федерации первое описание случая СБ у ребенка представлено в 2002 г. [4]. Редкость заболевания у детей не позволяет до настоящего времени систематизировать особенности клинического течения и разработать диагностический алгоритм. Каждый доказанный случай СБ у ребенка представляет интерес и дает важную информацию для последующего анализа.
Представляем историю болезни подростка А., 17 лет, поступившего в клинику НИКИ педиатрии с жалобами на эпизоды СС, рецидивирующие с 13-летнего возраста, возникающие на фоне болевого синдрома и фебрилитета, сопровождающиеся учащенным сердцебиением.
Анамнез жизни: мальчик от 1-й беременности, протекавшей на фоне гестоза в I триместре, первых срочных родов. Масса тела при рождении 3200 г, длина 52 см. Период новорожденности протекал без особенностей. В последующем психомоторное, физическое развитие соответствовало возрасту. Перенесенные заболевания: редкие острые респираторно-вирусные инфекции, ветряная оспа.
Наследственность отягощена: у матери подростка и бабушки по материнской линии наблюдались СС в молодом возрасте (рис. 1). Дядя отца, страдавший частыми эпизодами потери сознания, умер внезапно в возрасте 60 лет. При анализе ЭКГ отца и матери пробанда выявлена неполная блокада правой ножки пучка Гиса (БПНПГ) (рис. 2). Типичного ЭКГ-паттерна СБ у родственников пробанда не документировано. Младшая сестра пробанда страдает рецидивирующими типичными вазовагальными СС, возникающими в душных помещениях, на жаре. При обследовании у нее на стандартной ЭКГ и при многосуточном мониторировании ЭКГ регистрировалась незначительная синусовая брадиаритмия, постоянная неполная БПНПГ без изменения конечной части желудочкового комплекса. При проведении инвазивного электрофизиологического исследования тахисистолических нарушений ритма сердца (НРС) у сестры пробанда не индуцировано. При провокационной пробе с новокаинамидом (1000 мг) в момент введения и при мониторировании ЭКГ в течение 24 ч изменений ST—T и НРС не выявлено.

Анамнез заболевания пробанда. Впервые потеря сознания у мальчика возникла в возрасте 13 лет: на фоне фебрилитета, сильной зубной боли ребенок почувствовал учащенное сердцебиение, выраженную слабость с последующей потерей.

http://lib.medvestnik.ru/articles/Sindrom-Brugada-u-podrostka.html

Синдром Бругада (СБ): понятие, причины, проявления, диагностика, как лечить

Синдром Бругада (СБ) представляет собой наследственную патологию, связанную с высоким риском внезапной смерти по причине аритмий. Страдают им преимущественно молодые люди, чаще – мужского пола. Впервые о заболевании заговорили в конце прошлого столетия, когда испанские врачи, братья П. и Д. Бругада, описали это состояние и сформулировали основной характеризующий его ЭКГ-феномен.
К проблеме внезапной сердечной смерти внимание врачей приковано давно, но объяснить ее далеко не всегда возможно. Если при хронической ишемической болезни сердца, инфаркте все более или менее ясно, в сердце происходят известные изменения, есть субстрат для появления аритмий, в том числе, смертельно опасных, то во многих других случаях, особенно среди молодых пациентов, вопрос внезапной гибели остается неразрешенным.
Многочисленные исследования и возможности современной медицины позволили отыскать некоторые механизмы внезапных аритмий и остановки сердца у, казалось бы, абсолютно здоровых людей. Известно, что такая патология может носить генетический характер, а, значит, риску подвержены не только носители гена, страдающие нарушениями сердечного ритма, но и их не обследованные родственники.
Низкий уровень выявляемости синдромов, сопровождающихся внезапной смертью в молодом возрасте, недостаточное внимание со стороны врачей поликлиник приводят к тому, что правильный диагноз зачастую не ставится даже после смерти. Малое количество информации об особенностях патологии и отсутствие каких-либо структурных нарушений в миокарде и сердечных сосудах «выливаются» в довольно неопределенные заключения наподобие «острой сердечной недостаточности», причину которой объяснить никто не в состоянии.
Синдром Бругада в числе других состояний, сопровождающихся внезапной гибелью пациентов, — самое «загадочное» заболевание, данных о котором в отечественной литературе практически нет. Описаны единичные случаи патологии, но и среди них не все имеют достаточный объем сведений об особенностях ее течения. Мировая статистика же свидетельствует о том, что более половины всех аритмогенных смертей, не связанных с поражением миокарда и коронарных сосудов, приходится именно на СБ.
Точные цифры распространенности СБ отсутствуют, но исследования уже показали, что среди больных преобладают жители Юго-Восточной Азии, Кавказа, Дальневосточного региона. Высока частота внезапной ночной гибели в Японии, На Филиппинах, в Таиланде. Афроамериканцы, напротив, не страдают этим типом нарушения сердечной деятельности, что, вероятно, связано с генетическими особенностями.

Причины и механизмы развития синдрома Бругада

Среди причин синдрома Бругада указывают генетические аномалии. Было замечено, что патология больше распространена среди членов одной семьи, что стало поводом для поиска генов, ответственных за патологию ритма сердца. Уже описаны пять генов, которые могут быть причиной аритмии и остановки сердца.

Педро Бругада — соавтор формулировки синдрома-эпонима
Установлен аутосомно-доминантный вариант передачи синдрома Бругада, и «виновником» всему считается ген SCN5a, находящийся в третьей хромосоме. Мутации этого же гена зарегистрированы и у больных с иными формами нарушения проведения импульсов в миокарде с высокой вероятностью внезапной смерти.
В кардиомиоцитах, составляющих сердечную мышцу, происходят многочисленные биохимические реакции, связанные с проникновением внутрь и выведением наружу ионов калия, магния, кальция, натрия. Эти механизмы обеспечивают сократимость, правильный ответ на поступление импульса по проводящей системе сердца. При синдроме Бругада страдают белки натриевого канала клеток сердца, следствием чего становятся нарушение восприятия электрических импульсов, повторное «вхождение» волны возбуждения в миокард и развитие аритмии, которая грозит остановкой сердца.
Признаки нарушения сердечной деятельности обычно возникают в ночное время или во время сна, что связывают с физиологическим преобладанием парасимпатической нервной системы, снижением частоты сокращений сердца и интенсивности проведения импульсов во сне.

Клинические и электрокардиографические особенности синдрома Бругада

Симптомы синдрома Бругада малочисленны и очень неспецифичны, поэтому по клиническим характеристикам диагноз можно лишь предположить. Особого внимания заслуживают больные с ниже перечисленными явлениями, в семье которых уже случалась необъяснимая гибель родственников молодого возраста во сне.
Среди признаков синдрома Бругада отмечаются:

  • Частые обморочные состояния;
  • Приступы сердцебиения;
  • Удушье ночью;
  • Эпизоды срабатывания дефибриллятора во сне;
  • Внезапная некоронарогенная остановка сердца, преимущественно ночью.

Обычно заболевание проявляется у людей среднего возраста, около 40 лет, но описаны случаи патологии и среди детей, а также начало приступов аритмии и потери сознания в пожилом и даже старческом возрасте. Внезапная гибель более чем в 90% случаев наступает, когда больной спит, чаще — во второй половине ночи, что вызвано преобладанием тонуса парасимпатики в это время суток. К слову, у больных хронической ишемией сердца и инфарктом подобные фатальные осложнения чаще регистрируются ранним утром.
Электрокардиографические изменения являются важным диагностическим критерием синдрома Бругада и неотъемлемой частью проявлений, без которой заподозрить патологию невозможно, поэтому ЭКГ должна быть обязательно проведена всем пациентам, предъявляющим жалобы на перебои в ритме сердца и обморочные состояния.
ЭКГ-признаки синдрома Бругада:

  • Полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса;
  • Характерный подъем сегмента ST выше изолинии в первом-третьем грудных отведениях;
  • Увеличение длительности интервала PR, возможно – уменьшение QT;
  • Эпизоды желудочковой тахикардии на фоне синкопе;
  • Фибрилляция желудочков.
  • ЭКГ-признаки различных типов синдрома Бругада
    Желудочковая тахикардия и фибрилляция — самые частые причины внезапной гибели больного , а установка дефибриллятора способна помочь пациенту избежать их, поэтому проблема профилактики синдрома Бругада требует определения вероятности остановки сердца при таких аритмиях. Среди факторов, которые оцениваются для каждого пациента, важны наследственность, эпизоды синкопальных состояний (обмороков), характерные ЭКГ-феномены, особенно, в комбинации с обмороками, результаты холтеровского мониторирования, выявление мутировавших генов.
    Для диагностики синдрома Бругада важно тщательно выяснить симптоматику, наличие случаев внезапной необъяснимой смерти среди молодых родственников. Большой объем информации дает динамический ЭКГ-контроль, а также электрофизиологическое исследование сердца с применением фармакологических проб.

    Лечение синдрома Бругада

    Лечение синдрома Бругада активно обсуждается, специалисты предлагают подходы в назначении лекарственных препаратов, основанные на клиническом опыте и результатах их применения больными с патологией электрической активности сердца, но по сей день так и не найдено эффективного медикаментозного способа профилактики желудочковых аритмий и внезапной смерти.
    Больные, у которых ЭКГ-феномены провоцируются пробами с введением блокатора каналов натрия, но при этом симптоматика в покое отсутствует, а в семье не зарегистрировано случаев внезапной гибели, нуждаются в наблюдении.

    Медикаментозная терапия состоит в назначении антиаритмических средств класса IА – хинидина, амиодарона, дизопирамида. Стоит отметить, что препараты новокаинамид, аймалин, флекаинид, относящиеся к I классу, вызывают блокаду натриевых каналов и, соответственно, симптоматику синдрома Бругада, поэтому их следует избегать. Провоцируют аритмию, а потому противопоказаны флекаинид, прокаинамид, пропафенон.
    Хинидин обычно назначается в небольших дозировках (300-600 мг), способен предупреждать эпизоды желудочковой тахикардии, может применяться у пациентов с разряженным дефибриллятором как дополнительное средство профилактики внезапной смерти.
    Эффективным считается изопротеренол, действующий на бета-адренорецепторы сердца, который можно комбинировать с хинидином. Этот препарат может способствовать снижению сегмента ST к изолинии и применим в педиатрической практике. Новым препаратом, «возвращающим» сегмент ST в нормальное положение, является фосфодиэстераза.
    Показано, что многие антиаритмические средства вызывают блокаду каналов натрия в кардиомиоцитах, поэтому логично было бы предположить, что более безопасными будут те, которые не имеют такого эффекта – дилтиазем, бретилиум, но исследования их эффективности еще не проводились.
    Антиаритмическая терапия оказывается эффективной только у 60% пациентов, у остальных не удается достичь безопасного состояния только при помощи лекарственных препаратов, и возникает необходимость в коррекции электрической активности сердца с помощью специальных приборов.
    Самым эффективным способом профилактики внезапной смерти считают установку кардиовертера-дефибриллятора, которая нужна, если:

    • Есть симптоматика СБ;
    • Течение патологии бессимптомное, но провокация вызывает фибрилляцию желудочков;
    • При пробах возникает феномен Бругада тип 1, а среди родственников имелись случаи необъяснимой гибели в молодом возрасте.

    По данным мировой статистики, СБ встречается куда чаще, нежели фигурирует в диагнозах кардиологов. Малый процент выявляемости может быть объяснен недостаточной настороженностью в его отношении со стороны врачей, отсутствием убедительных диагностических критериев. Исходя из этого, все больные, имеющие характерные ЭКГ-изменения, необъяснимые обмороки, неблагополучный семейный анамнез в отношении внезапной смерти среди молодых, нуждаются в тщательном обследовании с проведением ЭКГ, холтеровского мониторирования, фармакологических проб. Повышенного внимания требуют и родственники в семьях, где уже были случаи внезапной гибели молодых лиц.
    Исследование синдрома Бругада продолжается, а для получения высоких результатов необходимо достаточное количество наблюдений, поэтому специалисты заинтересованы в выявлении как можно большего числа больных в разных странах.
    Для изучения патологии создан специальный Международный фонд синдрома Бругада, где могут быть проконсультированы бесплатно и заочно все лица с подозрением на это заболевание. Если диагноз подтвердится, то больного внесут в единый список пациентов, которые в будущем могут быть подвергнуты генетическим исследованиям в целях уточнения наследственных механизмов развития патологии.

    http://sosudinfo.ru/serdce/sindrom-brugada/

    Насколько опасен для жизни человека синдром Бругада?

    Синдром Бругада — кардиологическая патология, обусловленная генетической мутацией. Заболевание характеризуется нарушениями в работе миокарда и высоким риском внезапной смерти. Для него типичны приступы пароксизмальной тахикардии, обморочные состояния, фибрилляции предсердий и желудочков.

    Что собой представляет синдром Бругада?

    Синдром Бругада представляет собой совокупность генетических нарушений, приводящих к патологическим изменениям ритма, проводимости кардиомиоцитов и повышающих вероятность внезапной смерти от остановки сердца. Впервые был диагностирован и описан в 1922 году врачами-кардиологами братьями Бругада.
    Установлено, что патология является наследственным состоянием. Выявлены и конкретные гены-виновники. Заболевание чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин. Развивается болезнь в разном возрасте, но типичная симптоматика ярко проявляется в 30–45 лет.

    Симптомы патологии

    В зависимости от текущей клинической симптоматики принято выделять две разновидности синдрома:

    • Синкопальная. Характеризуется потерей сознания.
    • Бессинкопальная. Протекает почти бессимптомно, типичные жалобы отсутствуют.

    Существует взаимосвязь между клиническими признаками и степенью поражения натриевых каналов:

    • при повреждении менее четвертой части от общего количества каналов отклонения сердечного ритма фиксируются только после введения блокирующих веществ;
    • при более обширном поражении приступ может завершиться внезапной смертью.

    Типичная клиническая картина сердечного приступа включает несколько характерных симптомов:

    • внезапное ухудшение состояния;
    • головокружение;
    • состояние прострации;
    • болезненные толчки в области сердца;
    • черные точки в поле зрения;
    • усиленное потоотделение;
    • непродолжительная потеря сознания (не дольше 30 секунд);
    • судороги (не исключены).

    Развитию приступа предшествует любая нагрузка (как физическая, так и эмоциональная), повышение температуры тела, прием алкоголя. Возникает в ночные часы и по вечерам, днем формируется крайне редко (не более чем в 13 % от всех диагностированных случаев).
    После стабилизации состояния человек полностью приходит в себя. Состояние клинической смерти развивается у 11 % пациентов. Исход зависит от выполнения необходимых реанимационных действий.
    Существуют определенные ЭКГ-признаки синдрома Бругада. Таковыми признаются:

    • Полная/частичная блокада правой ножки пучка Гиса.
    • Признаки нарушения деполяризации.
    • Подъем интервала ST больше чем на 1,5 мм. Формирование линии в виде свода указывает на синкопальную форму синдрома Бругада, при образовании «седла» речь идет о бессинкопальной разновидности.

    Важно! Характерные изменения фиксируются только в правых грудных отведениях.
    У ребенка диагностика синдрома затруднена, поскольку на электрокардиограмме типичные изменения просматриваются только после достижения 5-летнего возраста.
    Регулярный ЭКГ-контроль позволяет выявлять характерные признаки болезни.

    • Применение суточного мониторирования дает возможность отслеживания перехода здорового ритма миокарда в желудочковую тахикардию.
    • Снятие электрокардиограммы на фоне внутривенного введения блокаторов натриевых каналов. Признаком кардиопатологии становится развитие пароксизмальных сокращений желудочков. Тест проводится исключительно в условиях стационара.

    Важно! Если кардиограмма не показывает отклонений, несмотря на регулярные обмороки, то ее необходимо переделать. В этом случае правые электроды устанавливаются выше обычной зоны на два ребра.

    Причины развития

    Основным фактором развития патологии становится мутирование генов, отвечающих за продуцирование белков, основанная задача которых — доставка ионов натрия в клетки.
    Синдром Бругада — генная болезнь, передаваемая аутосомно-доминантным путем. Это означает, что если видоизмененный ген будет получен младенцем от одного из родителей — неважно, будет это отец или мать — то кардиопатология проявится в любом случае.

    Вероятность формирования синдрома описывается соотношением 1:1, т. е. заболевание будет иметься у 50 % всех рожденных младенцев, один из родителей которых является носителем поврежденного гена.
    К потенциальным признакам наличия кардиопатологии относят:

    • развитие синкопе (непродолжительные бессознательные состояния, сопровождающиеся снижением мышечного тонуса, сбоем в дыхании и работе сердечно-сосудистой системы) непонятной этимологии;
    • неожиданная остановка сердца у кого-то изближайших родственников;
    • диагностирование случаев пароксизмальной желудочковой тахикардии.

    Диагностика синдрома

    Синдром Бругада — нередко встречающаяся в мировой медицинской практике кардиологическая патология. В России заболевание выявляется относительно редко, что объясняется недостаточной ориентированностью врачей на дифференциальную диагностику.
    Обследование должно в обязательном порядке выполняться в следующих случаях:

    • наличиев анамнезе синкопальных состояний, причина которых осталась неизвестна;
    • появлениена электрокардиограмме изменений, типичных именно для феномена Бругада;
    • формирование хотя бы одного эпизода полиморфной желудочковой тахикардии;
    • эпизоды неожиданной гибели родственников от сердечного приступа.

    Диагностическое обследование включает:

    • ЭКГ-исследование с введением лекарственных препаратов и без них;
    • холтеровское мониторирование (суточное снятие электрокардиограммы);
    • генетическое исследование.

    Важно! Применение антиаритмиков может провоцировать развитие приступа желудочковой тахиаритмии (не исключена фибрилляция желудочков). Поэтому подобные пробы проводятся исключительно в условиях стационара, где существует возможность оказания экстренной медицинской помощи.
    Лечение синдрома Бругада во многом зависит от типа имеющихся генетических мутаций и текущей клинической симптоматики.
    Если состояние сопровождается развитием приступов желудочковой тахикардии и иных состояний, ухудшающих качество жизни пациента, то больному рекомендована постановка кардиовертера-дефибриллятора. Данная методика — единственно возможный способ устранения клинической симптоматики синдрома Бругада.

    Схема медикаментозной терапии кардиопатологии находится в стадии разработки. Больным назначается прием антиаритмических препаратов, устраняющих приступы сердечной аритмии. Пациентам могут рекомендоваться антиаритмические лекарства IA класса. Это:
    Полностью запрещен прием медикаментов из группы антиаритмиков, принадлежащих к группе I и IС. Это:
    Медикаменты способны инициировать блокировку натриевых каналов, что при подобном диагнозе провоцирует фибрилляции желудочков.

    Установка дефибриллятора

    Поскольку прием препаратов из группы антиаритмических средств необходимого терапевтического эффекта практически не приносит, больному рекомендована установка специального сердечного дефибриллятора. Операция оправданна даже у больных с бессимптомным течением кардиопатологии. Оперативное лечение снижает риск развития смерти от остановки сердца на 89 %.
    Кардиовертер-дефибриллятор — миниатюрный прибор, помещенный в коробочку из медицинского металла, устанавливается подкожно в левой подключичной зоне. Его «начинка» состоит из анализатора, оценивающего текущий ритм сокращения миокарда, и системы, при необходимости высвобождающей разряд электротока.

    Аппарат оснащен электродами, передающими и принимающими сигналы от миокарда, пропущенными через коронарные артерии, отвечающие за кровоснабжение органа.
    Основными функциями прибора являются:

    • постоянная оценка работы сердечной мышцы;
    • прерывание возникающего нарушения ритма при помощи электрического разряда;
    • приведение к физиологической норме сокращений сердечной мышцы;
    • предотвращение полной остановки сердца.

    Срок службы устройства — не больше шести лет, затем необходимо провести замену. Прибор полностью защищен от воздействия внешних помех, т.е. не реагирует на излучение бытовых приборов.

    Осложнения, вызываемые синдромом Бругада

    Ключевыми проблемами, сопровождающими данную кардиопатологию и ухудшающими прогноз исхода заболевания, становятся тяжелые осложнения:

    • Желудочковая тахикардия. Дополнительные источники возбуждения находятся в желудочках. Чаще всего в полости левого.
    • Наджелудочковая тахикардия. Патологические очаги определяются в предсердиях.
    • Предсердная фибрилляция.
    • Желудочковая фибрилляция.

    На фоне данных патологических состояний у больного могут формироваться:

    • Сердечная астма. Для нее характерен застой крови в малом круге кровообращения, вызывающий отек легочной ткани.
    • Кардиогенный шок. Резкое нарушение сократительной способности левого желудочка.
    • Ишемия головного мозга. Признаками состояния становятся нарушение зрения, головокружение, прерывистость дыхания.
    • Внезапная остановка сердца. Чаще всего происходит по ночам, поскольку приступы тахикардии приходятся на период с 6 вечера до 6 утра.

    Профилактика

    Профилактика кардиопатологии заключается в предупреждении развития приступов аритмии и фибрилляций желудочков. Больному может быть рекомендован прием медикаментов, в частности, средства «Амиодарон». Чуть реже назначаются «Хинидин» и «Дизопирамид».
    Очень часто лекарственная поддержка необходимого результата не дает. Верным профилактическим мероприятием жизнеугрожающей аритмии и неожиданной остановки сердца является постановка кардиовертера-дефибриллятора. Миниатюрное устройство способно давать оценку текущей работы сердечной мышцы и при развитии анормальных изменений стабилизировать ритм миокарда путем передачи электрического разряда.
    Общий прогноз для данного заболевания неопределенный. Медики объясняют это значительным числом факторов, способных провоцировать начало заболевания.
    Кардиопатология длительный период способна протекать бессимптомно, не оказывая на жизнь человека никакого негативного влияния. Но состояние может дестабилизироваться в результате формирования злокачественной аритмии. При развитии внезапных обморочных состояний, приступов ночной тахикардии вероятность внезапного летального исхода в следующие 3 года увеличивается на 97 %.
    Своевременная имплантация дефибриллятора и терапия антиаритмиками продлевают жизнь больного, снижая вероятность летального исхода от остановки сердца на 89 %.
    Люди с синдромом Бругада нуждаются в пожизненном диспансерном наблюдении у врача-кардиолога. Инвалидность не назначается.

    http://ritmserdca.ru/bolezni/sindrom-brugada.html

    Клиническая картина синдрома Бругада

    АГ — наиболее распространенное хроническое заболевание в мире и в значительной мере определяет высокую смертность и инвалидность от сердечно-сосудистых и цереброваскулярных заболеваний. Приблизительно каждый третий взрослый страдает от этого заболевания.
    Под аневризмой аорты понимают локальное расширение просвета аорты в 2 раза и более по сравнению с таковым в неизмененном ближайшем отделе.
    Классификация аневризм восходящего отдела и дуги аорты основывается на их локализации, форме, причинах образования, строении стенки аорты.

    В отечественной литературе, как и в НЦССХ, для этого порока принят термин «открытый общий атриовентрикулярный канал» как наиболее отражающий эмбриологический, анатомический и хирургический аспекты.
    Эмболией (от греч. — вторжение, вставка) называют патологический процесс перемещения в потоке крови субстратов (эмболов), которые отсутствуют в нормальных условиях и способны обтурировать сосуды, вызывая острые регионарные нарушения кровообращения.
    В последние годы в отечественной флебологической практике используют классификацию СЕАР, предложенную группой международных экспертов в 1994 г. Основу структуры классификации составляют клинический (С — clinical), этиологический (Е — etiological), анатомический (А — anatomical) и патофизиологи.

    http://medbe.ru/materials/zabolevaniya-serdtsa-i-sosudov/klinicheskaya-kartina-sindroma-brugada/

    Диагностические признаки синдрома Бругада на ЭКГ

    Синдром Бругада — редкое наследственное сердечно-сосудистое расстройство, характеризующееся нарушениями, влияющими на электрические импульсы сердца. Основным симптомом является нерегулярное сердцебиение, без лечения, может привести к внезапной смерти.
    Недавние сообщения свидетельствуют о том, что он ответственен за 20% случаев внезапной смерти людей, имеющих сердечно-сосудистые заболевания. Клинический фенотип проявляется во взрослой жизни, чаще встречается у мужчин.
    Внезапная смерть может стать первым и единственным проявлением болезни. Бругадский синдром — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному признаку. Распространенность — 5 из 10 000 человек.
    У нормального сердца четыре камеры. Две верхние камеры известны как предсердия, две нижние камеры — желудочки. Электрические импульсы заставляют сердце биться.
    У индивидуумов с синдромом Бругада электрические импульсы между желудочками становятся нескоординированными (фибрилляция желудочков), что приводит к уменьшению кровотока. Снижение кровотока в мозг и сердце приводит к обморокам или внезапной смерти.
    Синдром назван испанскими кардиологами Педро Бругадой и Хосепом Бругадой, которые сообщили о нем как о клиническом синдроме в 1992 году. Генетическая основа была установлена Рамоном Бругадой в 1998 году.

    Признаки и симптомы

    У пострадавшего человека с синдромом Бругады обычно начинают проявляться симптомы в возрасте 40 лет. У людей возникают нерегулярные сердечные сокращения (желудочковые аритмии) или нет явных симптомов (бессимптомно). Неравномерное сердцебиение вызывает затрудненное дыхание, потерю сознания или обморок, внезапную смерть.

    Тяжесть симптомов варьируется. Известны триггеры синдрома Бругады, это лихорадка и натриевые блокирующие препараты.
    Конкретная презентация синдрома Бругады известна как синдром внезапной ночной смерти (SUNDS). Распространен в Юго-Восточной Азии, встречаются у молодых людей, которые умирают от остановки сердца во время сна без видимой или идентифицируемой причины.
    Синдром Бругада вызван мутациями в гене SCN5A, который кодирует ?-субъединицу стробирующего напряжения Nav1.5, сердечного натриевого канала, ответственного за регулирование быстрого тока натрия -INa-. Он вызывает нарушенное функционирование субъединиц натриевых каналов или белков, которые их регулируют. Дисфункция натриевых каналов приводит к локальным закупоркам проводимости в сердце.
    В настоящее время сообщалось о более чем 250 мутациях, связанных с BrS, в 18 разных генах (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), которые кодируют каналы натрия, калия, кальция или белки, связанные с этими каналами. Несмотря на выявление 18 ассоциированных генов, 65% -70% клинически диагностированных случаев остаются без идентифицируемой генетической причины.
    Большая часть мутаций унаследована аутосомно-доминантным образом от родителей детям. Это означает, что для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. У большинства людей с заболеванием есть пострадавший родитель. Каждый ребенок пострадавшего человека имеет 50% -ный шанс наследовать генетическую вариацию, независимо от пола.

    Первичный ген, который связан с синдромом Бругада, расположен на хромосоме 3, назван геном SCN5A. Приблизительно 15-30% людей с Бругада имеют мутацию гена SCN5A. Ген отвечает за продуцирование белка, который позволяет перемещать атомы натрия в клетки сердечной мышцы через натриевый канал.
    Аномалии гена SCN5A изменяют структуру или функцию натриевого канала и приводят к уменьшению содержания натрия в клетках сердца. Уменьшенный натрий приводит к аномальному сердечному ритму, который провоцирует внезапную смерть. Мутации связаны с синдромом QT типа 3 (LQT3), который является одной из форм аномалии сердечного ритма, называемой синдромом Романо-Уорда. Сообщалось, что некоторые семьи имеют родственников с патологией Бругада и LQT3, что указывает на то, что состояния могут быть разными типами одного и того же расстройства.

    Распространенность

    Синдром Бругада чаще встречается у мужчин (5-8 раз). Встречается во всем мире, но чаще у людей Юго-Восточной Азии, Японии как поккури («внезапная смерть»), Таиланде — Лай Тай («смерть во сне»), широко известен на Филиппинах как бангунгут («стонать во сне»). Согласно медицинской литературе, синдром Бругада составляет 4 — 12 процентов всех внезапных смертей, до 20 процентов всех смертей людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
    Бругада поражает людей любого возраста. Средний возраст внезапной смерти составляет 41 год.

    Похожие нарушения

    Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с симптомами синдрома Бругада. Сравнения полезны для дифференциального диагноза:

    Синдром Романо-Уорда

    Наследственное сердечное расстройство, характеризующиеся нарушениями, влияющими на электрическую систему сердца. Тяжесть синдрома Романо-Уорда сильно варьируется. У некоторых людей нет явных симптомов; другие развивают аномально повышенные сердечные сокращения (тахиаритмии), приводящие к эпизодам бессознательного (синкопа), остановке сердца, потенциально внезапной смерти.
    Синдром Романо-Уорда наследуется как аутосомно-доминантный признак. Один тип синдрома Романо-Уорда, называемый длинным синдромом QT типа 3 (LQT3), вызван аномалиями гена SCN5A; поэтому LQT3 и Бругада могут являться разными типами одного и того же расстройства.

    Артериогенная кардиомиопатия (AC)

    Редкая форма неишемической кардиомиопатии, при которой нормальная мышечная ткань правого желудочка заменяется жировой тканью. Может развиваться в детстве, но не появляться до 30 — 40 лет. Симптомы AC: нерегулярные сердечные сокращения (аритмии), одышка, опухшие шейные вены, дискомфорт в области живота, обмороки. В некоторых случаях симптомы не проявляются до остановки сердца, внезапной смерти.

    Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

    Мышечное расстройство, одно из наиболее частых генетических состояний, затрагивающих 1 из 3500 новорожденных мужского пола во всем мире. Обычно проявляется от трех до шести лет. МДД характеризуется слабостью, отмиранием (атрофией) мышц тазовой области с последующим вовлечением мышц плеча. По мере прогрессирования болезни мышечная слабость и атрофия распространяются по всем мышцам тела. Болезнь прогрессирует, большинство страдающих людей, нуждаются в инвалидной коляске в подростковые годы.
    Развиваются серьезные, опасные для жизни осложнения — болезни сердечной мышцы (кардиомиопатия), затрудненное дыхание. DMD вызван изменениями (мутациями) гена DMD на Х-хромосоме. Ген регулирует продуцирование белка, называемого дистрофином, который играет важную роль в поддержании структуры внутренней стороны мембраны клеток скелетной и сердечной мышц.
    Дополнительные расстройства имеющие аналогичные аномалии сердечного ритма: острый миокардит, острая легочная тромбоэмболия, ишемия правого желудочка или инфаркт, дефицит тиамина, гиперкальциемия, гиперкалиемия.

    Диагностика

    Диагностика синдрома Бругада основана на тщательной клинической оценке, полной медицинской и семейной истории внезапной сердечной смерти, специализированный тест, известный как электрокардиограмма (ЭКГ), регистрирующий электрическую активность сердца. Врачи используют специальные препараты (блокаторы натриевых каналов), провоцирующие характерные особенности ЭКГ синдрома Бругада.
    Молекулярно-генетическое (ДНК) тестирование для мутаций во всех генах проводится для подтверждения диагноза. Только 30-35% пораженных людей имеют идентифицируемую мутацию гена после всестороннего генетического теста. Последовательный анализ гена SCN5A является первым шагом молекулярно-генетического диагноза, поскольку мутации этого гена наиболее распространенная причина синдрома Бругада (около 25%).

    Постановка диагноза

    Диагноз может быть сложным, так как ЭКГ человека с синдромом Бругада может быть совершенно нормальной. В этих случаях, диагноз устанавливается путем повторения ЭКГ с помощью введения лекарственного средства, которое выявляет специфические аномалии, наблюдаемые при этом состоянии (например, вызов Ajmaline или Flecanide). Или путем тестирования ДНК идентифицируя определенную мутацию гена.
    Изменения ЭКГ могут быть временными при Бругада, но провоцируются несколькими факторами:

    • лихорадка
    • ишемия
    • Блокаторы натриевых каналов, например, Flecainide, Propafenone
    • Блокаторы каналов кальция
    • Альфа-агонисты
    • Бета-блокаторы
    • Нитраты
    • Холинергическая стимуляция
    • Алкоголь
    • Гипокалиемия
    • гипотермия

    Диагностические критерии

    Тип 1 (возвышение сегмента Coved ST; 2 мм; 1 из V1-V3, за которым следует отрицательная T-волна) — единственная аномалия ЭКГ, которая потенциально диагностируется. Упоминается как знак Бругада.

    Знак Бругада

    Эта аномалия ЭКГ должна быть связана с одним из клинических критериев для постановки диагноза:

    • Документированная фибрилляция желудочков (VF) или полиморфная желудочковая тахикардия (VT).
    • Семейная история внезапной сердечной смерти в возрасте 45 лет.
    • ЭКГ с кубическим типом у членов семьи.
    • Индуцируемость VT с запрограммированной электрической стимуляцией.
    • Обморок.
    • Апное.

    Два других типа не являются диагностическими, требуют дальнейшего изучения

    • Brugada Type 2: имеет 2 мм седлообразной формы ST.
    • Brugada type 3: может быть морфологией типа 1 или 2, но с lt;2 мм высоты сегмента ST.

    Клинические испытания

    Электрокардиография болезни рекомендуется для определения степени заболевания. Электрофизиологическое исследование используется для оценки риска внезапной сердечной смерти.
    Нет лечения синдрома Бругада. Лица имеющие высокий риск фибрилляции желудочков лечатся имплантируемым дефибриллятором кардиовертера (ICD). Это устройство автоматически обнаруживает аномальное сердцебиение и выборочно подает электрический импульс в сердце, восстанавливая нормальный ритм.

    Изопротеренол – антиаритмический препарат, используется для эффективного ответа на электрические бури (нестабильные желудочковые аритмии). Рекомендации по лечению бессимптомных индивидуумов противоречивы. Возможные виды лечения включают: наблюдение до появления симптомов, хотя первым симптомом — внезапная сердечная смерть или использование семейной истории, электрофизиологические исследования.
    Генетическая консультация рекомендуется для пострадавших лиц и их семей. Другое лечение симптоматическое, поддерживающее.
    Например, агрессивное лечение лихорадки лекарствами для снижения температуры (парацетамол), поскольку лихорадка любого происхождения может вызвать опасные аритмии.
    Следует избегать определенных лекарств, современные рекомендации можно найти на сайте.

    Специалист определяет риск развития угрожающих жизни аритмий, может быть рекомендовано имплантируемый дефибриллятор (ICD). ICD рекомендован, когда пациент уже перенес опасную аритмию. Некоторые препараты исследуются как лечение нарушений ритма. Как только человеку поставлен диагноз синдрома Бругада, все родственники первой линии должны быть проверены.
    Важно знать, что многие люди, у которых диагностировано поражение живут долго и счастливо.

    • существует только один тип синдрома Бругада.
    • Диагноз зависит от характерного ЭКГ, клинических критериев.
    • Знак Бругада в изоляции имеет сомнительное значение.

    http://ovp1.ru/genetic/brugada-ekg-priznaki

    Добавить комментарий

    1serdce.pro
    Adblock detector