Генетические болезни миокарда

Содержание

Наследственная кардиомиопатия

Применение методов молекулярной биологии для изучения болезней миокарда позволило установить значительную роль наследственности и патогенезе болезней сердца. За последние 20 лет открыто множество генов и обнаружены сотни мутаций, которые вызывают наследуемые и de novo (или спорадические) кардиомиопатии (КМП), в основном аритмии и врожденные пороки сердца (ВПС).
Кроме определения точных причин ранее непонятных заболеваний сердца, информация, получаемая с помощью молекулярной биологии, позволяет понять патофизиологические механизмы заболеваний, а также предложить рациональную соответствующую их классификацию. Генетические данные облегчают постановку точного клинического диагноза и доклиническую оценку риска заболевания.
Помимо диагностики, понимание генетического многообразия болезней сердца дает возможность оценить, связаны ли, хотя бы частично, особенности течения и клинической картины заболевания с разнообразием молекулярных механизмов. Особые надежды возлагают на то, что эти генетические данные станут основой новых специфичных высокоэффективных методов лечения, направленных на снижение или предотвращение сердечно-сосудистых заболеваний наследственного генеза.
Возможность максимального использования достижений генетики для улучшения медицинской диагностики, а также влияния на контроль и лечение свидетельствует о целесообразности организации молекулярно-диагностических лабораторий. Методы молекулярной генетики широко распространены в различных областях медицины, в т.ч. в кардиологии. В этой главе обсуждаются возможности использования важнейших достижений генетики в изучении специфических болезней миокарда как у взрослых, так и у новорожденных и детей.

Наследственные причины кардиомиопатий

Нарушение функции желудочков инициирует их ремоделирование в ответ на самые разные стимулы, включая мутации генов. В настоящее время известно, что причиной гипертрофической КМП, дилатационной КМП и аритмогенной дисплазии правого желудочка (АДПЖ), ранее считавшихся идиопатическими заболеваниями, являются мутации генов человека de novo, которые вызывают появление спорадических или аутосомно-доминантно наследуемых заболеваний.
Подобно генетическим аномалиям, вызывающим врожденные болезни сердца, мутации, приводящие к КМП, возникают в момент оплодотворения, и пройдут годы или даже десятилетия, прежде чем они проявят себя в виде заболевания. Зависимая от возраста пенетрантность КМП (вероятность клинических симптомов заболевания у носителей мутации) не позволяет на ранних этапах провести клинический отбор лиц с высоким риском развития внезапных жизнеугрожающих аритмий и тромбоэмболий, которые сопровождают КМП.
Установление наследственных причин заболевания позволяет решить эту клиническую проблему. Возможность идентификации молекулярных причин лежит в основе классификации заболеваний, характеризующихся гетерогенностью клинических проявлений и исходов. Знание точных генетических причин КМП позволяет прогнозировать характер ее течения и разработать стратегию профилактики или снижения связанных с ней осложнений.
В отличие от мутаций генов, ответственных за врожденные заболевания, генетические мутации, вызывающие болезни сердца, развивающиеся во взрослом состоянии, характеризуются одинаковыми клиническими проявлениями. Если в семье имеется определенная мутация, являющаяся причиной КМП, то заболевание у ее членов проявляется в виде одного и того же клинического фенотипа, а именно ДКМП, ГКМП или АДПЖ, тогда как одна и та же мутация сердечного фактора транскрипции NKX2-5 может привести к формированию целого ряда аномалий у носителей мутации: от дефекта межпредсердной перегородки (ДМПП) (типа ostium secundum) до тетрады Fallot.
Различные структурные аномалии, вызываемые генами, ответственными за ВПС, могут свидетельствовать об участии колирующих их белков в процессе общего развития.
В отличие от этого мутации генов, вызывающих КМП, связаны с изменением структурных белков, которые выполняют высокоспециализированные функции, включая сокращение, передачу энергии или межклеточные взаимодействия. Степень патологического ремоделирования, которое развивается впоследствии, можно объяснить выраженностью селективного изменения специфической биофизической функции, связанной с мутацией.
Детальному рассмотрению патофизиологии кардиомиопатий посвящены другие главы этого руководства, в этой приведены данные об их молекулярных причинах и целесообразности применения генетических методов для диагностики и лечения.

http://meduniver.com/Medical/cardiologia/1400.html

Опасность гипертрофической кардиомиопатии как наследственной патологии, способы диагностики и лечения

Гипертрофическая кардиомиопатия – редкое заболевание сердца, которое обусловлено мутациями на генном уровне. Патология проявляется в сердечной недостаточности, нарушениях сердечного ритма и может стать причиной внезапной смерти.

Общая характеристика патологии, формы

Гипертрофическая кардиомиопатия – патология генетической природы, которая выражается в неравномерном утолщении межжелудочковой перегородки и стенок левого желудочка. Эта болезнь является самостоятельной, не зависящей от наличия определенных сердечно-сосудистых отклонений.
Так как патология – генетический дефект, к ее развитию приводят мутации. Именно они становятся причиной изменения формулы белковых молекул, которые отвечают за сокращения миокарда. В результате некоторые клетки мышцы теряют такую способность.
При таких условиях повышается нагрузка на другие волокна, которые усиленно сокращаются, что приводит к увеличению массы. Нарастание происходит во внутреннем пространстве органа. Другими словами, между волокнами сердечной мышцы заполняется полость.
Чаще всего патологический процесс распространяется на левый желудочек, а в правом наблюдается крайне редко. Из-за утолщения миокарда нарушается диастолическая функция, что сопровождается патологическим изменением сердечного ритма и развитием сердечной недостаточности.

Гипертрофическую кардиомиопатию классифицируют на такие формы:

  • Симметричная. В этом случае стенки желудочка утолщаются равномерно.
  • Асимметричная. Эту форму также называют очаговой. Происходит утолщение верхней или нижней части межжелудочковой перегородки, также существует вероятность гипертрофии боковой или передней стенки левого желудочка.

Также существует классификация патологии, в основе которой лежит такой параметр, как степень утолщения миокарда. В зависимости от этого выделяют такие формы болезни:

  • умеренная (толщина миокарда – 15-20 мм);
  • средняя (20-25 мм);
  • выраженная (более 25 мм).

В зависимости от причины развития, патологию подразделяют на первичную и вторичную:

  • в первом случае точные причины остаются неизвестными, но предполагают наличие генных мутаций;
  • во втором случае патология возникает в пожилом возрасте, на фоне врожденных изменений в структуре сердца и при наличии провоцирующих факторов, например, стойкого повышения кровяного давления.

Этапы развития

Выделяют такие стадии гипертрофической кардиомиопатии:

  • Первая. В этом случае градиент давления в выходном тракте левого желудочка сердечной мышцы не превышает 25 мм рт. ст. На этом этапе больной не имеет каких-либо жалоб, нарушения в функционировании внутренних органов и систем отсутствуют.
  • Вторая. Показатель (градиент давления) составляет не более 36 мм рт. ст. В этом случае пациент ощущает ухудшение самочувствия после физических нагрузок.
  • Третья. Показатель повышается до 44 мм рт. ст. Этот этап характеризуется приступами стенокардии, одышкой.
  • Четвертая. Градиент давления составляет 45 мм рт. ст. и выше. Иногда этот показатель может повышаться до критического уровня – 185 мм рт. ст. Это наиболее опасная стадия: на этом этапе возникают геодинамические нарушения и повышается риск летального исхода.
  • Патология является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-доминантному типу.
    Спонтанные мутации генов и последующее развитие патологии не связаны с такими нарушениями, как врожденные и приобретенные пороки сердца, гипертония, ишемическая болезнь сердца.

    Симптомы гипертрофическаой кардиомиопатии

    Патология в течение продолжительного времени может развиваться без клинических проявлений.

    Чаще всего это заболевание выражается в таких симптомах:

    • одышка при физической нагрузке;
    • болевые ощущения за грудиной;
    • головокружения;
    • учащение сердцебиения;
    • неритмичность пульса, особенно при физических нагрузках;
    • непереносимость физических усилий;
    • обморочные состояния;
    • отечность нижних конечностей.

    Симптоматика заболевания зависит от того, в какой модификации оно протекает. Различают такие виды течения:

    • бессимптомный;
    • по типу вегетососудистой дистонии;
    • декомпенсационный;
    • аритмический;
    • в виде инфаркта;
    • кардиалгический.

    В некоторых случаях у лиц, страдающих от гипертрофической кардиомиопатии, развивается сердечная астма и отек легких.
    Иногда первым и единственным проявлением патологии является внезапная смерть больного.

    Диагностические мероприятия

    Для выявления отклонения необходимо проведение таких диагностических мероприятий:

    • электрокардиограмма;
    • общий и биохимический анализы крови;
    • тестирование на свертываемость крови и уровень содержания в ней глюкозы;
    • рентгенографическое исследование органов грудной клетки;
    • эхокардиография;
    • позитронно-эмиссионная томография сердечной мышцы;
    • коронарная ангиография;
    • мониторинг по Холтеру;
    • ритмокардиография.

    Обследование дополнительного характера – введение катетеров в полость сердца, что позволяет оценить скорость кровотока и уровень давления в желудочках и предсердиях.

    Методы лечения гипертрофической кардиомиопатии

    Терапевтические мероприятия позволяют только добиться временной стабилизации состояния больного и имеют симптоматический характер.
    Основными целями лечения в данном случае являются:

    • улучшение диастолической функции левого желудочка;
    • купирование нарушений ритма;
    • снижение градиента давления;
    • купирование ангиозных приступов.

    Консервативная терапия

    Медикаментозное лечение патологии предусматривает применение следующих лекарственных средств:

    • Бета-адреноблокаторы. Препараты этой фармакологической группы стабилизируют ритм сердца, снижают сократимость миокарда, нормализуют тонус сосудов. Бета-адреноблокаторы расслабляют сердечную мышцу в то время, пока левый желудочек наполняется кровью. Современными препаратами данной группы, которые обычно назначают при рассматриваемой патологии, являются Целипрес, Обзидан, Карведилол, Эналаприл-Фармак, Амиодарон.
    • Антиаритмические препараты. Обычно применяют Дизопирамид. Препарат снижает градиент давления и устраняет симптомы патологии: одышку, боль за грудиной. Также этот медикамент повышает толерантность к физическим нагрузкам.
    • Антагонисты кальция. Препараты данной группы снижают концентрацию кальция в системных коронарных артериях. С их помощью удается достичь улучшения диастолического расслабления левого желудочка, снижения сократимости миокарда. Антагонисты кальция также оказывают выраженное антиаритмическое и антиангинальное действие. Для лечения патологии рекомендуют Финоптин,Кардил, Амиодарон.
    • Диуретики (Лазикс, Фуросемид). Их назначают при развитии застойной сердечной недостаточности.

    При гипертрофической кардиомиопатии противопоказан прием лекарственных средств, принадлежащих к группам сердечных гликозидов, нитритов, нифедипина. Это ограничение связано с тем, что данные медикаменты способствуют усилению обструкции.

    Оперативное вмешательство

    Кроме приема лекарственных препаратов, при лечении пациентов с гипертрофической кардиомиопатией могут прибегать к хирургическим методам. Это единственный способ сохранения жизни пациента с тяжелой формой патологии.
    К основным методам хирургического лечения в данном случае относятся:

    • Миотомия – удаление внутренней области межжелудочковой перегородки.
    • Этаноловая абляция. Метод заключается в осуществлении прокола в перегородке, куда затем вводится концентрированный раствор медицинского спирта. Количество вводимого вещества – от 1 до 4 мг. Подобная манипуляция становится причиной инфаркта у пациента. Таким образом происходит истончение перегородки. Мероприятие проводится под контролем УЗИ.
    • Вживление трехкамерного электростимулятора. Прибор стимулирует внутрисердечное кровообращение и предотвращает развитие осложнений.
    • Имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Суть процедуры состоит в том, что в мышцу живота или грудной клетки имплантируют прибор, соединенный с сердцем при помощи электродов. Это позволяет фиксировать ритм сердца и в случае сбоя восстанавливать его.

    Выбор методики осуществляется в индивидуальном порядке.

    Коррекция образа жизни

    Пациентам с гипертрофической кардиомиопатией показано ограничение физических нагрузок и соблюдение низкосолевой диеты.
    Гипертрофическая кардиомиопатия – непредсказуемое заболевание, которое может иметь несколько вариантов течения.
    Примерно в 10% случаев отмечают регресс патологии даже без лечебных мероприятий, но это не значит, что заболевание можно не лечить: смертность от него составляет 10%.
    Если у человека диагностирована необструктивная форма заболевания, то наблюдается стабильное течение отклонения.

    К наиболее частым осложнениям патологии относят следующее:

    • нарушение сердечного ритма;
    • аритмия;
    • инфекционный эндокардит;
    • тромбоэмболия сосудов головного мозга либо конечностей или отдельных органов;
    • хроническая сердечная недостаточность.

    Причинами внезапной сердечной смерти становятся:
    При таких условиях нарушения развиваются стремительно, из-за чего летальный исход наступает в течение часа после появления первых симптомов.

    Профилактика

    Специфических профилактических мероприятий, которые могли бы предупредить развитие патологии, не существует. Это связано с тем, что патология имеет генетическую природу.
    Для того, чтобы снизить риск осложнений, необходимо:

    • избегать стрессов, переживаний;
    • проходить регулярные медицинские обследования;
    • отказаться от вредных привычек;
    • повышать иммунитет при помощи посильных занятий спортом, приема витаминов, закаливания;
    • принимать бета-адреноблокаторы в случае, если существует риск внезапной смерти;
    • контролировать уровень сахара и холестерина в крови;
    • лечить сопутствующие заболевания внутренних органов;
    • соблюдать рекомендации по рациональному питанию: необходимо потреблять как можно меньше соли, животных жиров, быстроусвояемых углеводов.

    Гипертрофическая кардиомиопатия – опасная патология, которая наиболее опасна при бессимптомном течении. В 10% случаев она приводит к летальному исходу. Болезнь имеет генетическое основание и потому ее нельзя спрогнозировать или предупредить развитие, можно лишь свести к минимуму риск развития осложнений и внезапной смерти.

    http://serdce.biz/zabolevaniya/kardity/miokardit/gipertroficheskaya-kardiomiopatiya.html

    Дилятационная кардиомиопатия

    Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
    Дилятационная кардиомиопатия (ДКМП) – тип кардиомиопатии, которая характеризуется увеличением размеров полостей сердца (главным образом, левого желудочка), снижением сократительной способности миокарда, что при прогрессировании заболевания приводит к хронической сердечной недостаточности. По мере прогрессирования заболевания, в патологический процесс могут вовлекаться другие отделы сердца. Дилятационная кардиомиопатия остается самой частой причиной сердечной недостаточности, требующей пересадки сердца. Частота ДКМП составляет около 1:2500 человек. Причинами ДКМП могут служить ИБС, острые или хронические интоксикации (например, алкогольная ДКМП, или при длительном лечении индометацином), миокардиты вирусной или другой этиологии. Однако не менее 45% всех случаев ДКМП являются генетически детерминированными. Заболевание отличается значительной клинической и генетической гетерогенностью. Причиной первичной ДКМП являются мутации в генах, кодирующих саркомерные или структурные белки миокарда. В настоящее время известно более 20 различных генетических вариантов ДКМП.
    Аутосомно-рецессивные формы составляют около 16% всех случаев наследственной ДКМП, Х-сцепленный рецессивный тип наследования встречается в 2-5% случаев. Чаще всего генетически детерминированная дилатационная кардиомиопатия наследуется по аутосомно-доминантному типу.
    Клинически выделяют две формы первичной (часто называемой идиопатической) ДКМП: изолированная (или «чистая») дилятационная кардиомиопатия и ДКМП, ассоциированная с нарушениями проводимости.
    Изолированная дилятационная кардиомиопатия
    К настоящему времени установлены около 20 хромосомных локусов, сцепленных с изолированной ДКМП. В Центре Молекулярной Генетики проводится молекулярно-генетическое исследование некоторых форм изолированной дилатационной кардиомиопатии.
    Дилятационная кардиомиопатия (ДКМП) тип 1D, CMD1D (OMIM: 601494) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причиной заболевания являются мутации в гене Тропонина Т (TNNT2, OMIM: 191045), расположенного на длинном плече хромосомы 1 (1q32). Тропонин Т является одним из трех типов тропонинов (тропонины Т, I и C), которые образуют тропониновый комплекс. Тропониновый комплекс входит в состав тонких филаментов поперечно-полосатых мышечных волокон. Возраст манифестации заболевания при этой форме весьма вариабелен, и колеблется от первых недель до 4-5 десятилетия жизни. Скорость прогрессирования симптомов также различна, но имеется много описаний больных с быстрым прогрессированием и ранним развитием хронической сердечной недостаточности. Как вариант манифестации у женщин, описаны случаи послеродовой дилатационной кардиомиопатии. Примечательно, что в настоящее время отсутствуют описания больных с ДКМП, тип 1D, у которых бы выявлялись признаки поражения проводящей системы сердца.
    Мутации в этом гене (TNNT2, OMIM: 191045) могут быть также причиной гипертрофической кардиомиопатии.
    В ООО «Центр Молекулярной Генетики» проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности и прилегающих регуляторных областях гена TNNT2.
    Дилятационная кардиомиопатия (ДКМП) тип 1I, CMD1I (OMIM: 604765) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причиной заболевания являются мутации в гене десмина (DES, 125660), расположенного на длинном плече хромосомы 2 (2q35). Белок десмин является необходимым элементов клеточного скелета мышечных клеток, и входит в состав дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса, который принимает участие в передаче энергии мышечного сокращения. Большинство известных мутаций в гене десмина являются причиной миофибриллярной десмин-зависимой миопатии (OMIM: 601419). Некоторые мутации в гене DES приводят к изолированной ДКМП без признаков нервно-мышечного заболевания. Частота ДКМП тип 1I неизвестна, в мире имеются единичные описания. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
    В ООО «Центр Молекулярной Генетики» проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности и прилегающих регуляторных областях гена DES.
    Дилятационная кардиомиопатия 1L типа (OMIM: 606685) – заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Молекулярно-генетической причиной заболевания являются мутации в гене саркогликана-дельта (SGCD). Этот белок входит в состав саркогликанового комплекса, расположенного на мембране мышечных клеток, в том числе и кардиомиоцитов. Этот комплекс является связующим звеном между цитоскелетом мышечной клетки и внеклеточным матриксом. Мутации в гене саркоглика-дельта приводят к нарушению функций данного белка, что может стать причиной дилятационной кардиомиопатии, а также поясноконечностной мышечной дистрофии 2F типа. Кардиомиопатия может сопровождаться мышечной дистрофией или протекать изолировано.
    В ООО «Центр Молекулярной Генетики» проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности и прилегающих регуляторных областях гена SGCD.
    Дилятационная кардиомиопатия 1 Х типа (CMD1X) (OMIM: 611615). Причиной данного заболевания является одновременное наличие двух мутаций в гене FKTN [OMIM: 607440], расположенного на длинном плече хромосомы 9 (9q13), кодирующего фукутин. Фукутин – трансмембранный белок, расположенный на цис-полюсе аппарата Гольджи, вовлечен в процессы гликозилирования дистрогликана в скелетных мышцах. Одним из найденных изменений во всех описанных случаях была вставка 3,062 т.н.п. транспозона в 3’ некодирующей области гена FKTN. Эта вставка описана для японской популяции, где был доказан эффект основателя. Второй мутацией является мутация в кодирующей области гена FKTN. На данный момент известно о 2-х миссенс мутациях, приводящих к CMD1X в компаунде c инсерцией, описанной выше: 1073A>C (Q358P) и 536G>C (R179T). Обе мутации были найдены в японских семьях. Возраст манифестации заболевания вариабелен не только среди пациентов с CMD1X, но и среди членов семьи, скорость проявления признаков так же различна. Мутации в гене FKTN могут быть так же причиной мышечной дистрофии тип Фукуяма (253800), синдрома Walker-Warburg (236670) и поясно-конечностной мышечной дистрофии. В ООО «Центр Молекулярной Генетики» проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности и прилегающих регуляторных областях гена FKTN методом прямого автоматического секвенирования.
    Дилятационная кардиомиопатия (ДКМП), Х-сцепленная, тип 3А, CMD3A (OMIM: 300069) наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Эта наследственная форма ДКМП развивается в результате мутаций в гене G4.5 (TAZ), расположенном на Х-хромосоме в области Xq28. Ген кодирует белок тафаззин, который является необходимым структурным компонентом мембран скелетной и сердечной мышц, принимает участие в морфогенезе миокарда. Частота этой формы среди больных с ДКМП мужского пола не определена. Женщины могут являться носительницами мутантного гена, при этом у них есть 50% вероятность передать ген, несущий мутацию, сыновьям. Все дочери женщин-носительниц будут здоровы, но половина из них также будут носительницами мутантного гена. Важно помнить, что не каждая мать, у которой родился мальчик с этой формой ДКМП, является носительницей мутантного гена. Часть случаев этого заболевания является результатом мутаций, возникших впервые у больного. Вопрос о том, является или не является женщина носительницей заболевания, может быть решен только при помощи молекулярно-генетических методов. Чаще всего эта форма ДКМП диагностируется в раннем детском возрасте или даже сразу после рождения. У части больных могут выявляться некоторые симптомы синдрома Барта. Как правило, заболевание быстро прогрессирует. Специфического лечения при этой форме ДКМП в настоящее время не существует. Основную угрозу для здоровья и жизни больных представляет развитие и прогрессирование сердечной недостаточности. Необходима профилактика тромбоэмболических осложнений. В ряде случаев возможны хирургические методы лечения, но наиболее эффективным подходом остается трансплантация сердца.
    В ООО «Центр Молекулярной Генетики» проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности и прилегающих регуляторных областях гена TAZ.
    Дилятационная кардиомиопатия, ассоциированная с нарушениями ритма и проводимости
    Первыми признаками дилятационной кардиомиопатии с нарушениями проводимости, как правило, являются нарушения проводимости, которые постепенно прогрессируют и через несколько лет могут привести к полной атриовентрикулярной блокаде. Как правило, заболевание сопровождается наджелудочковыми и/или желудочковыми нарушениями ритма. Дилятация камер сердца обычно выявляется несколько позже, степень ее выраженности не всегда пропорциональна нарушениям проводимости. Установлено, что ДКМП с нарушением проводимости также является генетически гетерогенным состоянием, для которого известны четыре гена (Таблица). Однако известные в настоящее время гены не исчерпывают генетического разнообразия этой формы ДКМП.
    Таблица. Гены, мутации в которых приводят к дилятационной кардиомиопатии с нарушением ритма и проводимости.

    http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/dilated-cardiomyopathy

    Чем опасна кардиомиопатия. Прогноз

    Кардиомиопатия представляет собой недоизученную патологию сердечной мышцы. Раньше можно было услышать и такое название – миокардиопатия (от сочетания слов: миокард и патология). Но эта вольная трактовка на сегодня не применяется, поскольку в МКБ-10 кардиомиопатия занимает два раздела — I 42 и I 43.
    Логичней применять название кардиомиопатии, то есть во множественном числе, поскольку даже в МКБ-10 в двух разделах приведены полтора десятка разновидностей, которые различаются как по признакам, так и по причинам возникновения.
    Заметим, что патология крайне неблагоприятна в прогнозе. Высока вероятность осложнений, которые могут привести к внезапной смерти.

    Что такое кардиомиопатия

    Суть избирательности в том, что структурно и функционально изменяется только сердечная мышца, а вот сопряженные с ней важные части организма, например, коронарные артерии, клапанный аппарат сердца, изменениям не подвергаются.
    Продвижение в понимании сути кардиомиопатий было отмечено классификацией 1980 года, в которой была ссылка на неизвестное происхождение патологий сердечной мышцы. И только в 1996 году решением международного общества кардиологом была поставлена точка в определении кардиомиопатий как различных болезней миокарда, для которых характерны нарушения сердечной деятельности.
    Для заболеваний характерны патологические изменения миокарда, которые проявляются сердечной недостаточностью, аритмией, быстрой утомляемостью, отечностью ног, общим ухудшением функционирования организма. Существует немалый риск развития серьезных сбоев сердечного ритма с летальным исходом.
    Заболеванию подвержены люди любой возрастной категории независимо от пола. Кардиомиопатии разделены на несколько типов в зависимости от специфики влияния на мышцу сердца:

    • гипертрофическая,
    • дилатационная,
    • аритмогенная,
    • поджелудочковая,
    • рестриктивная.

    Все типы заболевания можно разделить на первичную (причина неизвестна) и вторичную кардиомиопатию (наследственная предрасположенность или наличие ряда заболеваний, нарушающих защитную силу организма). По статистике больше всего распространены дилатационная и рестриктивная кардиомиопатии.
    Гипертрофическая кардиомиопатия — утолщение стенок левого желудочка (поражение миокарда), при этом полости остаются прежними или уменьшаются в объеме, что существенно влияет на ритмы сердца.

    Дилатационная кардиомиопатия

    Снижение сократительной функции происходит по причине утолщения стенок камер за счет вкраплений рубцовой ткани, которая не имеет функциональности клеток сердечной мышцы. В результате уменьшения выброса крови в желудочках накапливаются ее остатки. Возникает застой, который приводит к сердечной недостаточности. ДКМП по причине застоя получила еще одно название — застойная кардиомиопатия.

    Считается, что генетическими факторами развития дилатационной кардиомиопатии обуславливаются до 30% случаев заболеваний. Вирусная природа фиксируется статистикой в 15% случаев.
    Ситуация с неравномерным утолщением стенок полостей сердца имеет и собственное название – кардиомегалия. Иначе эта патология называется “огромное сердце”. Как вариант этой формы патологии диагностируется ишемическая кардиомиопатия. Характерно что при этом диагнозе имеют место множественные атеросклеротические поражения сосудов и возможно были перенесены инфаркты (ведь рубцовая ткань в сердечной мышце откуда-то взялась).
    В дополнение следует отметить, что сердечная недостаточность, вызванная застоем крови (то есть застойной кардиомиопатией), часто является причиной внезапной смерти.
    Статистика утверждает, что по гендерным основаниям ДКМП на 60% чаще поражает мужчин, чем женщин. Особенно это касается возрастных групп от 25-ти до 50-ти лет.
    В общем случае причиной заболевания может быть:

    • любое токсическое воздействие – алкоголь, яды, наркотики, противоонкологические препараты;
    • вирусная инфекция – обычный грипп, герпес, вирус Коксаки и др.;
    • нарушение гормонального фона – дефицит белка, витамин и т.д.;
    • заболевания, вызывающие аутоиммунный миокардит – красная волчанка или артрит.
    • наследственность (семейная предрасположенность) – до 30 %.

    Особо стоит обратить внимание на подвид ДКМП, который называется алкогольная кардиомиопатия. Причиной развития этого специфического подвида является воздействие яда этанола. Хотя этот факт касается злоупотребления алкоголем, но само понятие “злоупотребление” не имеет четких границ. Для одного организма достаточно ста граммов, чтобы определить злоупотребление. А для другого этот объем “что слону дробина”.
    Кроме общих симптомов, для алкогольной формы характерны:

    • изменение цвета лица и носа в сторону красного,
    • пожелтение склер,
    • возникновение бессонницы,
    • ночные удушья,
    • тремор рук,
    • повышение возбудимости.

    Рестриктивная кардиомиопатия

    В большом круге кровообращения образуется застой крови в венах, даже при минимальной физической нагрузке появляются одышка и слабость, отечность, появляется тахикардия и парадоксальный пульс. Нарушается кардиогемодинамика (эластическая жесткость желудочков резко увеличивается) вследствие чего, внутрижелудочковое давление в венах и легочной артерии резко увеличивается.

    Причины первичной кардиомиопатии

    Причины, провоцирующие развитие этого заболевания, довольно разные. Первичная патология зачастую вызывается следующими

    факторами:

    • аутоиммунные процессы, которые приводят к самоуничтожению организма. Клетки по отношению друг к другу выступают в роли «киллеров». Этот механизм запускается как при помощи вирусов, так и некоторыми патологическими явлениями, которые прогрессируют;
    • генетика. На уровне развития эмбриона происходит нарушение закладки тканей миокарда, вызванное нервозностью, неправильным питанием или курением, или алкоголизмом матери. Болезнь развивается без симптомов других заболеваний за счет кардиомиоцитов, действующих на белковые структуры, принимающие участие в сокращении сердечной мышцы;
    • наличие в организме большого количества токсинов (в том числе никотин и алкоголь) и аллергенов;
    • плохая работа эндокринной системы;
    • любые вирусные инфекции;
    • кардиосклероз. Соединительные волокна постепенно заменяют клетки сердечной мышцы, лишая стенок эластичности;
    • ранее перенесенные микрокардиты;
    • общее заболевание соединительной ткани (заболевания, которые развиваются при слабом иммунитете, вызывая воспалительные процессы с появлением рубцов в органах).
    • накопительная, которая характеризуется образованием патологических включений в клетках или между ними;
    • токсическая, возникающая при взаимодействии сердечной мышцы с противоопухолевыми препаратами и получая при этом поражения; частое употребление алкоголя на протяжении длительного времени. Оба случая могут вызвать тяжелую сердечную недостаточность и смерть;
    • эндокринная, которая появляется в процессе нарушения обмена в сердечной мышце, теряющее сократительные свойства, возникает дистрофия стенок. Возникает во время климакса, болезни желудочно-кишечного тракта, сахарного диабета;
    • алиментарная, возникающая от неправильного питания при диетах, голодании и вегетарианском меню.

    Кардиомиопатия. Симптомы и признаки

    Симптомы зависят от вида самого заболевания. При развитии дилатационной КМП происходит увеличение всех четырех полостей сердца, расширение желудочков и предсердий. От этого сердечная мышца не может справляться с нагрузками.
    При гипертрофической КМП, происходит утолщение стенок сердца, что влечет за собой уменьшение в размерах самих полостей сердца. Это влияет на выброс крови при каждом сокращении. Ее количество гораздо меньше, чем необходимо для нормального кровообращения организма.
    При развитии рестриктивной КМП, происходит рубцевание сердечной мышцы. Сердце никогда не может расслабиться, нарушается его работа.

    Диагностика кардиомиопатии

    Применяют рентгенографию, ЭхоКГ, холтеровское монтирование, электрокардиографию и физикальное обследование. У каждого из этих способов, есть свои плюсы и особенности. Все процедуры абсолютно безболезненны и не представляют опасности. К сожалению, насколько точным будет диагноз, зависит от квалификации специалиста, так как из-за схожести симптомов могут возникать сомнения по поводу вида КМП.
    Чтобы понять степень повреждения сердца, чаще всего применяется физикальное обследование (пальпация, перкуссия, процедуры диагностики). Но, за частую, этого мало для постановки диагноза, поэтому в комплекс обследования включают дополнительные методы.
    Электрокардиограмма – это графическое изображение работы сердца. При детальном изучении опытным врачом, его расшифровка дает возможность поставить точный диагноз.
    Самым современным методом является диагностика с помощью ЭхоКГ. Данный метод дает четкую видимость состояния сердца, что позволяет без дополнительных исследований поставить четкий диагноз – какая именно кардиомиопатия у пациента. Метод подходит абсолютно всем, даже беременным женщинам и детям. Повторять его можно многократно.
    Рентгенография заключает в себе использование рентгеновских лучей. Не нуждается в подготовке и стоит относительно дешево. Но диагностика данным методом не всем показана из-за воздействия лучей на организм человека. Да и полученная информация является неполной и сжатой, поэтому назначают дополнительное обследование.
    Холтеровское мониторирование – это обследование с помощью аппарата, который нужно носить на теле целые сутки не снимая. Он не причиняет неудобств, так как весит менее килограмма. Диагностирование, по большому счету, зависит от самого пациента. Он должен письменно вести отчет о всех физических нагрузках, приеме лекарственных препаратов, возникающих болях и т.д. Помимо этого, забыть на время обследования о гигиенических процедурах. Но этот метод – самый точный. В течение суток просматривается подробная работоспособность сердечной мышцы.

    Приемы терапии относительно одинаковы, сфокусированы на ликвидации основного заболевания.
    Специалист может назначить курс терапии, которая поддержит общую работу сердца, притормозит дальнейшее развитие и улучшит состояние миокарда. Больному необходимо постоянное наблюдение кардиолога, периодически стационарное лечение и соблюдение правил здорового образа жизни (умеренная физическая активность, правильное питание, отказ от вредных привычек и т.д.).
    Терапевтическое лечение напрямую зависит от стадии развития болезни. Если это первичный недуг, необходимо восстановление нормализации работы сердечной мышцы и исключение сердечной недостаточности. При вторичном заболевании – главной задачей является лечение основной болезни. Например, при поражении инфекцией первоначально назначаются антибиотики и противовоспалительное медикаментозное лечение. И только после этого – восстановление деятельности сердца.
    Если болезнь слишком запущена, требуется хирургическое вмешательство (трансплантация сердца). Операционное вмешательство при лечении кардиомиопатии относительно редкое явление. Применяется только в случае вторичной формы недуга, при устранении основной болезни. Примером служит порок сердца.
    Кардиомиопатии с точки зрения прогноза крайне неблагоприятны. Возникшая сердечная недостаточность будет неуклонно прогрессировать. Опасность в том, что патология долгое время может никак себя не проявлять. Да, вроде возникают некие неприятные ощущения, однако их часто можно списать на бытовые стрессы, усталость в процессе работы и пр.
    Тем не менее, постепенно возникают аритмические либо тромбоэмболические осложнения, которые могут привести к внезапной смерти в достаточно молодом возрасте.
    Статистика неумолима по дилатационной кардиомиопатии. После постановки диагноза пятилетней выживаемости достигает лишь 30%. Хотя планомерное лечение позволяет стабилизировать состояние на неопределенный срок.
    Трансплантация сердца может дать хорошие результаты по выживаемости. Зафиксированы случаи превышения 10-летней выживаемости после таких операций.
    Не очень хорошо зарекомендовал себя субаортальный стеноз при гипертрофической кардиомиопатии. Его хирургическое лечение имеет высокие риски. По статистике каждый шестой пациент умирает либо во время, либо после операции в короткие сроки.

    http://serdcet.ru/kardiomiopatiya.html

    Что такое кардиомиопатия, ее симптомы и лечение

    Среди множества патологий сердца выделяют кардиомиопатию. Такая патология возникает без видимых причин и сопровождается дистрофическими поражениями сердечной мышцы. В данной статье мы расскажем, что это за аномалия, почему она возникает и какие имеет характерные признаки. Также рассмотрим основные методы ее диагностики и лечения.

    Описание патологии

    Многие пациенты после постановки им диагноза «кардиомиопатия» даже не подозревают, что это такое. В кардиологии различают множество сердечных заболеваний, возникающих на фоне воспалительного процесса, наличия злокачественного новообразования или ишемической болезни.
    Первичная кардиомиопатия не связана с такими явлениями. Это общее определение для патологических состояний миокарда неопределенной этиологии. В их основе – процессы дистрофии и склероза сердечных клеток и тканей.

    Виды первичных КМП
    Такой диагноз врачи ставят пациенту при следующих обстоятельствах:

      В ходе обследования обнаружены признаки дистрофического поражения сердечной мышцы.

    После анализов не выявлены:

    • врожденные аномалии сердца;
    • пороки сердечных клапанов;
    • системные поражения коронарных сосудов;
    • перикардит;
    • гипертония.

  • Имеются неприятные симптомы: увеличение сердца, аритмия, прогрессирующая недостаточность сердца.
  • Кардиомиопатией называют группу сердечных патологий идиопатического генеза. Для них характерно наличие тяжелых поражений миокарда при отсутствии врожденных или приобретенных сердечных аномалий.

    Почему возникает и как развивается?

    Почему появляется кардиомиопатия? Ее причины могут быть самыми разными. Все зависит от того, какая это кардиомиопатия – первичная или вторичная. Первичная может быть врожденной, приобретенной или смешанной. Врожденная развивается в период внутриутробного развития, когда возникают аномалии сердечных клеток. При этом важную роль играет:

    • наследственность;
    • генные аномалии;
    • наличие у матери вредных привычек;
    • перенесенные во время беременности стрессы;
    • неправильное питание женщины во время вынашивания плода.

    Приобретенные или смешанные кардиомиопатии возникают вследствие:

    • беременности;
    • миокардитов;
    • поражения токсическими веществами;
    • гормональных нарушений;
    • иммунных патологий.

    Вторичная кардиомиопатия развивается на фоне тех или иных заболеваний. Среди них:

    • Генетические нарушения (скопление между сердечными клетками аномальных включений).
    • Наличие опухолевых новообразований.
    • Лекарственное, токсическое или алкогольное отравление;

    Нарушение обменных процессов в миокарде. Оно возникает вследствие:

    • менопаузы;
    • неправильного питания;
    • лишнего веса;
    • эндокринных нарушений;
    • болезни пищеварительной системы.

    Чаще всего такая патология наблюдается у взрослых. Но может она возникнуть и у детей, особенно вследствие физиологических причин – из-за нарушения развития сердечных клеток в период роста и развития.

    Симптоматика

    Часто симптомы болезни бывают скрытыми. Пациенты могут прожить долгую жизнь, не подозревая о наличии у них опасной патологии. Но при этом она развивается и провоцирует возникновение тяжелых осложнений. Начальную стадию кардиомиопатии легко спутать с другими заболеваниями. Ее характерные признаки:

    • одышка (при сильной физической нагрузке);
    • боль в сердце;
    • общая слабость;
    • головокружения.

    В последствии к такой симптоматике добавляются более выраженные и опасные признаки. Среди них:

    • повышение кровяного давления;
    • одышка даже при небольших нагрузках;
    • быстрая утомляемость, вялость;
    • бледность кожи, появление ее синюшного оттенка;
    • отеки (особенно нижних конечностей);
    • выраженная боль в грудине;
    • учащение сердцебиения, аритмия;
    • периодические потери сознания.

    Симптоматика, как правило, зависит от вида кардиомиопатии, а также от степени тяжести патологического состояния. Для определения заболевания необходимо проконсультироваться с врачом, пройти тщательное обследование.

    Классификация и характеристика

    Существует множество видов кардиомиопатии. В зависимости от причин выделяют такие формы патологии:

    • ишемическая (возникает вследствие ишемического поражения сердечных клеток);
    • дисметаболическая (связана с нарушением обменных процессов);
    • дисгормональная (развивается из-за гормональных сбоев, например, у женщин во время беременности или после наступления климакса);
    • генетическая;
    • алкогольная;
    • медикаментозная или токсическая;
    • такоцубо или стрессовая (ее еще называют синдромом разбитого сердца).

    Большинство медиков для определения анатомических и функциональных изменений сердечной мышцы разделяют кардиомиопатию на такие типы:

    • дилатационная;
    • гипертрофическая;
    • рестриктивная;
    • аритмогенная правожелудочковая.

    Они имеют свои особенности развития и специфические характеристики. Рассмотрим каждую из них более подробно. Так, дилатационная или застойная форма чаще всего возникает под воздействием инфекции, токсического поражения, обменных, гормональных и аутоиммунных сбоев.

    Проявляется признаками правожелудочковой и левожелудочковой недостаточности, болью в сердце, которая не снимается нитратосодержащими средствами, учащенным сердцебиением и аритмией. Для нее характерно:

    • увеличение сердечных камер;
    • гипертрофия;
    • ухудшение сократительной функции сердца.

    Также отмечается деформирование грудной клетки, что носит название сердечный горб. При такой форме у больного наблюдаются приступы сердечной астмы, отеки легких, асцит, набухание шейных вен, увеличение печени.

    Главной причиной гипертрофической формы болезни является аутосомно-доминантный тип наследственной патологии, которая чаще возникает у мужчин в разном возрасте. Для нее характерно:

    • гипертрофия миокарда (может быть очаговой или диффузной, симметрической или ассиметрической);
    • уменьшение размеров желудочков сердца (с обструкцией – нарушением оттока крови из левого желудочка, или без нее).

    Спецификой данной формы является наличие у больного признаков аортального стеноза. Среди них:

    • кардиалгия;
    • учащение биения сердца;
    • головокружение, слабость, потеря сознания;
    • одышка;
    • чрезмерная бледность кожи.

    Такая патология часто становится причиной внезапной смерти пациента. Например, у спортсменов во время тренировки.
    При рестриктивной форме наблюдается повышенная ригидность (твердость, неподатливость) миокарда и сниженная способность сердечных стенок к расслаблению. При этом левый желудочек плохо наполняется кровью, что приводит к утолщению стенок предсердий. Сократительная активность миокарда сохраняется, сердце не склонно к гипертрофии.
    Рестриктивная кардиомиопатия проходит несколько стадий развития:

  • Некротическая. Проявляется развитием коронарного поражения и миокрдита.
  • Тромботическая. На этой стадии эндокард расширяется, в полости сердца возникают фиброзные отложения, в миокарде появляются тромбы.
  • Фибротическая. При этом распространяется фиброз тканей миокарда, возникает облитерирующий эндартериит венечных артерий.
  • Для такой формы характерно наличие признаков тяжелой недостаточности кровообращения. Это проявляется одышкой, слабостью, отечностью, асцитом, увеличением печени, набуханием шейных вен.

    Рестриктивный вид патологии
    Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия – достаточно редкая патология, которая предположительно развивается вследствие наследственной предрасположенности, апоптоза, воздействия вирусной инфекции или отравления химическими веществами. Для нее характерно замещение клеток сердца фиброзной тканью. На фоне такого заболевания наблюдаются:

    • экстрасистолия или тахикардия;
    • фибрилляция желудочков;
    • мерцания предсердий;
    • тахиаритмии.

    Методы диагностики

    Чтобы выявить заболевание, следует посетить кардиолога. Для начала он проведет осмотр и опрос, изучит медицинскую карточку пациента. После этого следует провести тщательное обследование для определения формы и степени тяжести патологии, возможных причин. Часто больному назначается:

    • анализ крови на гормоны;

    • биохимический анализ крови;
    • ультразвуковое исследование сердца (определяют размеры сердца и другие его параметры);
    • электрокардиография (фиксирует признаки увеличения миокарда, нарушения ритма сердца и его проводимости);
    • рентген легких (выявляют дилатацию и увеличение миокарда, возможные застойные явления в легких);
    • эхокардиография (определение дисфункции миокарда);
    • вентрикулография;
    • зондирование полостей сердца для морфологического исследования;
    • магнитно-резонансная томография.

    Такая диагностика проводится только в специальных медицинских учреждениях. Ее назначает лечащий врач при наличии соответствующих показаний.

    Способы лечения

    Кардиомиопатию лечить достаточно сложно. При этом важно, чтобы пациент соблюдал все предписания врача. Существует несколько методов терапии.

    Медикаментозная терапия

    Это лечение при помощи специальных медикаментозных препаратов. Часто назначают при такой патологии следующие:

    • бета-адреноблокаторы (Атенолол, Бисопролол) способствуют улучшению сердечной работы, уменьшают его потребность в кислороде;

    • антикоагулянты (уменьшают свертываемость крови) для профилактики развития тромбоза (Гепарин, Варфарин);
    • препараты, снижающие артериальное давление (ингибиторы АПФ – Каптоприл и аналоги);
    • антиоксиданты (Карведилол);
    • мочегонные препараты (Фурасемид) для уменьшения отеков и снижения давления.

    Любые лекарства следует принимать только по назначению врача. Самолечение может пагубно отразиться на здоровье или даже привести к смертельному исходу.

    Хирургическое вмешательство

    Если медикаменты не оказали должного эффекта, а пациенту становиться все хуже, может применяться хирургическое лечение. При этом существуют такие методики:

    • вживление кардиостимулятора (при нарушении сердечного ритма);
    • имплантация дефибриллятора;
    • пересадка донорского сердца.

    Последняя процедура является очень сложной и опасной операцией. Она проводится, если другие методы не помогают и больной умирает.

    Профилактика осложнений

    При возникновении кардиомиопатии у больного повышается риск возникновения негативных осложнений. Чтобы их избежать следует придерживаться таких рекомендаций:

    • вести здоровый образ жизни;
    • избегать чрезмерных нагрузок на сердце;
    • избегать стрессов и отрицательных эмоций;
    • отказаться от курения, не злоупотреблять алкогольными напитками;
    • правильно питаться;
    • соблюдать режим сна и отдыха.

    Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний
    Если патология вторичная, то есть возникла на фоне того или иного заболевания, то больному следует постоянно следить за состоянием своего здоровья. Также он должен проходить курсы лечения и следовать предписаниям врача.
    Прогнозировать заболевание очень сложно. Как правило, при тяжелых поражениях миокарда – хронической сердечной недостаточности, нарушениях сердечного ритма (аритмия, тахикардия), тромбоэмболических осложнениях – смерть может наступить в любой момент.
    Также на продолжительность жизни влияет форма патологии. Если выявлена застойная кардиомиопатия, то пациенту дают не более 5-7 лет. Пересадка сердца увеличивает жизнь человека в среднем на 10 лет. Оперативное вмешательство при аортальном стенозе часто заканчивается смертельным исходом (умирает более 15% прооперированных).
    Кардиомиопатией называют патологическое состояние не выясненного генеза. Оно может быть как врожденным, так и приобретенным. Лечение болезни – долгий процесс, который не всегда дает положительный результат.

    http://simptomov.com/kardio/kardiomiopatiya/

    Добавить комментарий

    1serdce.pro
    Adblock detector