Мышечная дистрофия у детей: симптомы, лечение, диагностика, причины

Содержание

Мышечная дистрофия у детей: симптомы, лечение, диагностика, причины

Мышечные дистрофии являются наследуемыми прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в одном или нескольких генах, необходимых для нормального функционирования мышц.
Они отличаются селективным распространением слабости и специфической природой генетических аномалий.
Дистрофия Беккера, хотя и тесно связана, имеет более позднее начало и вызывает более легкие симптомы. Другие формы включают дистрофию Эмери — Дрейфуса, миотоническую дистрофию, дистрофию поясов конечностей, фациоскапулогумеральную дистрофию и врожденные дистрофии.

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера являются Х-сцепленными рецессивными расстройствами, характеризующимися прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон. Дистрофия Беккера имеет позднее начало и вызывает более легкие симптомы. Лечение направлено на поддержание функции при помощи физической терапии, использования скобок и ортопедических аппаратов; преднизолон назначают некоторым пациентам с тяжелыми функциональными нарушениями.
При дистрофии Дюшенна эта мутация приводит к тяжелому отсутствию (

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

http://www.sweli.ru/deti/zdorove/detskie-bolezni/myshechnaya-distrofiya-u-detej-simptomy-lechenie-diagnostika-prichiny.html

Прогрессирующая мышечная дистрофия у детей

Это хроническое дегенеративное наследственное заболевание характеризуется возрастающей слабостью поперечнополосатых мышц. Снижение тонуса и силы мышц является не следствием повреждения нервной системы, а пока еще не выясненным нарушением обмена веществ в мышцах.
Гистологически определяется наличие фрагментированных и вакуолизированных мышечных фибрилл различного размера. Погибшие фибриллы замещаются жировой тканью.
Симптомы. Известно несколько типов заболевания. Различия между ними заключаются в типе наследования, локализации поражения и в прогнозе.
Тип Дюшена, или тазовый тип. Этот злокачественный тип является наиболее частым в детском возрасте. Наследование рецессивное, сцепление с X хромосомой встречается почти исключительно у мальчиков. Исключительно редкие случаи у девочек объясняют мозаицизмом. Первые жалобы появляются на втором-третьем году жизни. В это время родители начинают замечать возрастающую слабость ребенка, замедленное моторное развитие, неловкую походку. При быстрой ходьбе становится заметным усиленное совместное движение плечевых мышц. Ребенок не в состоянии ходить по лестнице; из сидячего положения встает с трудом. При вставании ребенок вначале характерно встает на четвереньки, затем руками опирается на колени. Если вблизи есть стул или стол, то ребенок опирается на него.
При осмотре бросаются в глаза лордоз, выступающий живот, псевдогипертрофия икроножной мышцы и «летящие», выступающие лопатки. При ходьбе ребенок не в состоянии ступать на пятки, ходит на носках. В последующие годы образуются сгибательные контрактуры в коленном, бедренном и локтевом суставах. В возрасте 10-12 лет ребенок более не в состоянии ходить. В этом возрасте могут появиться признаки сердечной недостаточности, вызванные часто повторяющимися бронхопневмониями. Большинство больных умирает в молодом возрасте. Рефлексы длительное время могут быть обнаружены, а затем исчезают. При электромиографическом исследовании может быть обнаружен один из ранних признаков заболевания: значительное укорочение потенциалов действия.
Встречается также более благоприятная форма тазового типа, наследование которой также связано с X хромосомой. Эта форма начинается в пубертатном или постпубертатном возрасте, ее течение мягче, прогрессирование болезни происходит значительно медленнее.
Фациально-лопаточно-плечевой тип начинается обычно в пубертатном возрасте; иногда раньше — в возрасте 8-10 лет. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мышечная слабость начинается в плечевом поясе. Больной с трудом поднимает руку; дельтовидная мышца псевдо-гипертрофирована, грудные мышцы атрофируются. Бросается в глаза слабость мимических мышц. Болезнь медленно прогрессирует; позднее слабеют мышцы таза и нижних конечностей, но способность ходить и заниматься трудовой деятельностью в большинстве случаев сохранена.
Диагноз. В связи с плохим прогнозом постановка диагноза является весьма ответственной задачей. Прежде всего заболевание необходимо дифференцировать от нейрогенных миопатий. Наряду с электромиографическим исследованием и биопсией мышц большую помощь оказывает определение активности некоторых энзимов. Наиболее характерным является повышение (1,5 ед.) активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови во много раз по сравнению с нормой. До аналогичного высокого уровня поднимается активность адолазы и трансаминазы сыворотки. Эти ферменты являются существенными составными частями мышц и при дистрофии, распаде мышц в больших количествах поступают в кровь. При нейрогенных мышечных поражениях содержание этих энзимов существенно не изменяется. Однако аналогичные энзиматические сдвиги имеют место и при редком типе мышечного гликогеноза. При мышечных дистрофиях повышено выделение креатина и понижено выделение креатинина, однако эти изменения встречаются и при миопатиях другого происхождения.
Лечение. Специфического лечения нет. Применяются методы физиотерапии, ортопедии. При приеме витаминов, препаратов АТФ, глюкокортикоидов и анаболических гормонов возможны некоторые результаты.

http://www.blackpantera.ru/pediatrics/23911/

Гипотонус — слабые мышцы у ребенка

Нередко у детей до года встречается такая патология как слабость мышц, связана она чаще всего с нарушениями в развитии и с гипоксией, от которой страдал малыш в период беременности. Но иногда слабость мышц может быть признаком серьезного заболевания, которое требует своевременного лечения.
Обычно невролог сразу выявляет гипотонус, если он присутствует, так как младенец отстает в развитии, не может держать головку, переворачиваться и ходить. У более старших детей могу деформироваться ноги, они быстро устают при физических нагрузках. Очень важно сразу выявить патологию и начать ее лечить, чтобы избежать серьезных осложнений во взрослом возрасте.

Гипотонусом называют нарушение тонуса мышц, при котором они находятся все время в слишком расслабленном состоянии. В норме мышцы и у детей, и у взрослых сокращаются постоянно, чтобы поддерживать нормальную работу организма. Благодаря тонусу мышц человек может стоять, сидеть, хотя эти позы и статичны, мышцы все равно сокращаются.
При гипотонусе мышцы ослаблены, ребенок не может нормально сидеть и стоять, так как волокна просто не могут выдержать такой нагрузки. Если это состояние не лечить, то малыш не может нормально развиваться. Кроме того, гипотонус может возникать и на фоне серьезных заболеваний.
Гипотонус у младенцев возникает обычно вследствие родовой травмы или недостатка кислорода в утробе матери. Такое состояние вполне поправимо, для лечения назначают гимнастику, массаж, иногда физиопроцедуры, реже медикаментозное лечение, если терапевтическое не дало эффекта. Важно понимать, чем раньше начать лечить гипотонус, тем быстрее он пройдет, и тем меньше последствий будет.

Мышечная слабость у младенцев
Как было сказано выше, не всегда слабые мышцы у ребенка говорят о серьезном заболевании, довольно часто это является осложнением тяжелых родов и родовых травм, которое лечится массажем. Но стоит рассмотреть и такие ситуации, когда слабость мышц является симптомом патологии:

  • При миастении – тяжелом хроническом аутоиммунном заболевании наблюдается выраженная мышечная слабость;
  • Дети с синдромом Дауна страдают от слабости мышц, и проблем с их выносливостью;
  • Существует генная патология, называют заболевание синдром Прадера-Вилли, в этом случае в организме ребенка не хватает несколько генов, он страдает от ожирения, гипотонуса и умственных нарушений.
  • При ботулизме в организме ребенка живут бактерии, которые выделяют токсичные продукты жизнедеятельности, они в свою очередь негативно сказываются на мышечных волокнах, парализуя их;
  • При тяжелых формах реактивной желтухи также возможен гипотонус у младенцев;
  • При заболевании, во время которого нарушается выработка коллагена, мышцы и кожа становятся дряблыми и слабыми, болезнь называют синдромом Марфана;
  • В тяжелых случаях мозжечковой атаксии развивается мышечная слабость;
  • Заражение крови;
  • Чрезмерное употребление витамина Д;
  • Дистрофия мышц у детей в старшем возрасте;
  • Рахит – при этом заболевании разрушаются кости вследствие нехватки витамина Д в организме.

Симптоматика в целом зависит от диагноза, но во всех случаях наблюдается мышечная слабость, ребенок не выдерживает физических нагрузок. Слабость может наблюдаться по всему телу, или же встречаться только в пораженной зоне, например, когда плохо работает одна конечность.
При мышечной гипотонии ребенок не может стоять на ногах ровно, он разводит их в стороны, чтобы удержать равновесие. Также из-за слабости мышц шеи малыш не может долго держать голову в ровном положении, постоянно ее наклоняет.
Во время сна здоровые дети сгибают руки и ноги, а при мышечной гипотонии наблюдает обратный эффект – конечности расправлены вдоль тела, при этом ребенку такое положение неудобств не причиняет, хотя выглядит оно довольно необычно. Такое часто наблюдает у младенцев, ведь у новорожденных в норме присутствует гипертонус, который заставляет кулачки сжиматься, а при гипотонусе руки расправлены.
Также при мышечной слабости наблюдается такой признак, когда ребенка берут на руки, помещая ладони в подмышки, у ребенка с мышечной слабостью руки автоматически поднимаются вверх и он падает вниз, здоровый же малыш остается висеть на руках взрослого.

Диагностика

Диагностировать какое-либо заболевание может только врач. Поэтому родителям не стоит медлить с посещением невролога и ортопеда, если у ребенка наблюдается слабость мышц или мышечный спазм. В любом случае лечение проходить придется обязательно, а какое именно, зависит от основной причины.
Для подтверждения диагноза пациента направят на анализы крови, мочи, необходимо будет сдать пробы на антитела. Также может понадобиться пройти УЗИ, КТ или МРТ, а также рентгенографию.
Обычно, чтобы обнаружить гипотонию мышц, достаточно осмотра у невропатолога. Врач проверяет рефлексы, возможности ребенка. Дети с гипотонусом отстают в развитии и невролог сразу это видит.

Лечение слабости мышц у ребенка
Лечение будет зависеть от причины развития гипотонуса. Патологию у младенцев лечат физиотерапевтическими методами, маленькому пациенту назначают курс лечебного массажа для восстановления тонуса мышц. А также гимнастику и физиопроцедуры, чтобы нормализовать кровообращение и укрепить мышцы.
Если была обнаружена серьезная патология, то лечение назначают с ее учетом. В таком случае понадобится консультация не только педиатра и невропатолога, пациента направляют к кардиологу, эндокринологу, ортопеду, логопеду и другим специалистам. Очень важно контролировать рост и развитие ребенка, чтобы не допустить в будущем нарушений опорно-двигательного аппарата.
Все препараты для лечения мышечной слабости у детей должен назначать врач, индивидуально рассчитывая дозировку. Неправильное применение лекарств может привести к тяжелым осложнениям и побочным эффектам, поэтому заниматься самолечением при подобной патологии не рекомендуется.

Профилактика

Профилактика гипотонуса мышц у младенцев заключается в первую очередь в здоровой беременности. В период планирования мать и отец должны отказаться от употребления алкоголя, от курения, начать правильно и сбалансировано питаться и пройти обследование, чтобы исключить или вылечить инфекции.
В период беременности женщине нужно достаточное время проводить на свежем воздухе, правильно питаться и наблюдаться у гинеколога в женской консультации, регулярно сдавать анализы. Если обеспечить ребенку нормальное развитие в утробе матери, то можно избежать множество серьезных патологий.
Прогноз при мышечной слабости у детей зависит от диагноза. При гипотонусе, вызванном гипоксией, обычно говорят о благоприятном прогнозе. При правильном лечении все проходит бесследно, ребенок полностью восстанавливается.
Но при таких диагнозах как миастения, синдром Дауна, синдром Прадера-Вилли и других тяжелых патологиях о полном выздоровлении не говорят. Но, если ребенка лечить, заниматься им, и развивать, то он станет полноценным членом общества и будет жить нормальной жизнью. Прогноз в таком случае зависит от родителей, их стараний. Чем больше усилий они вкладывают в здоровье и развитие малыша, тем лучше будет для него.

http://nogi.guru/zabolevaniya/slabye-myshtsy-u-rebenka.html

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Данная группа заболеваний характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями и имеет наследственную обусловленность.
Миопатии — нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся прогрессирующим развитием первичного дистрофического или вторичного (денервационного) атрофического процесса в скелетной мускулатуре, сопровождающимся мышечной слабостью и двигательными нарушениями.
В основе наследственных миопатии лежат первичные обменные нарушения и расстройства микроциркуляции в мышечной ткани. Обычно при миопатии двигательные нарушения развиваются постепенно. Вначале у ребенка появляется слабость в верхних или нижних конечностях. В одних случаях патологический процесс может начинаться с мышц тазового пояса, в других — с плечевого. Формы с преобладанием поражения мускулатуры тазового пояса, а также спины и ног характерны для детей младших возрастов.В случае преобладания патологического процесса в мускулатуре плечевого пояса поражаются мышцы плеча и лопатки.
Поражение мышц тазового пояса развивается в дошкольном или школьном возрасте. У детей рано появляется утомляемость при ходьбе, беге, возникают затруднения при подъеме по лестнице. Ребята часто падают. На первое место выступают расстройства движений и видимые атрофии, позже наряду с атрофиями мышц тазового пояса отмечается гипертрофия икроножных мышц (увеличение в объеме), которая зависит от отложения жира и разрастания соединительной ткани в них. Ноги в таких случаях приобретают форму бутылок.
Очень характерно вставание больного из сидячего положения. Ребенок становится на четвереньки, опираясь о пол ладонями и стопами; затем отрывает ладони от пола и выпрямляется до вертикального положения (рис. 66). Особенно типична

Способы вставания детей при миопатической атрофии
походка миопатов со слабостью мышц тазового пояса и ног. Больные ходят, выставляя вперед живот, откидывая туловище назад и переваливаясь из стороны в сторону. Такую походку называют \»утиной\». Сила мышц в атрофированных конечностях резко снижена.
Миопатия мускулатуры плечевого пояса чаще встречается в юношеском возрасте. Поражение мышц конечностей бывает симметричным. В результате атрофии лопаточных мышц лопатки выпирают назад и приподнимаются кверху. Плечи опущены вниз (рис. 67). Сила мышц резко понижена, в результате чего движения затрудняются, быстро наступает усталость. При ходьбе больные наклоняют корпус вперед, чтобы придать устойчивость голове. В этом случае мышцы предплечья и дельтовидные подвергаются гипертрофии. Характерно поражение лицевых мышц. Лицо своеобразно изменяется, губы становятся толстыми, веки не-

Спинальная прогрессивная мышечная атрофия
плотно закрывают глаза, лоб гладкий. Больные не могут надуть щеки, свистнуть, наморщить лоб.
Патогенез. Существует насколько гипотез патогенеза этих заболеваний. Наиболее достоверной считают теорию дефектных мембран. Согласно этой теории в основе патогенеза лежат нарушения структуры клеточных мембран и эндоплазматической сети. В связи с их повышенной проницаемостью происходит \»утечка\» в кровь различных веществ из мышц (аминокислот, углеводов, креатина, ферментов и др.).
При миопатии отмечены изменения со стороны симпатической нервной системы и эндокринной системы.
Прогрессирующее течение болезни приводит постепенно к полной инвалидизации больного. Описаны случаи, когда болезнь на годы приостанавливается, а потом в результате перенесенных инфекций, а иногда и без видимых причин снова прогрессирует.
Педагогические мероприятия. Большое значение приобретают педагогические мероприятия с такими детьми, которые в ряде случаев ограничены в движениях, а иногда вынуждены лежать в постели, не имея возможности общаться с детским коллективом. Естественно, что круг интересов у них сужен, характер меняется, появляются угрюмость, недоверчивость, депрессия, капризность. В этих случаях необходима организация индивидуальных занятий. Педагогу следует, помимо формирования знаний и навыков по отдельным предметам программы, уделять большое внимание психотерапии, поднимая психический тонус больного ребенка.
Миатония — синдром врожденной генерализованной гипотонии или атонии мышц. Болезнь впервь1е описана немецким ученым Г. Оппенгеймом. Выражается в снижении мышечного тонуса, что бывает заметно уже в первые дни жизни ребенка. В этих случаях отсутствуют те движения, которые свойственны новорожденным.
Дети лежат неподвижно в кроватке, не поднимая рук и ног. Если мышцы поражаются не полностью, то движения детей бывают медленными, вялыми. Снижение мышечного тонуса сильнее выражено в ногах (рис. 68), затем в туловище, руках и мышцах шеи. Иногда страдают мышцы межреберные и диафрагмы. Лишь мускулатура лица остается сохранной. Сухожильные рефлексы отсутствуют или снижены. Из-за резкого снижения мышечного тонуса объем пассивных движений увеличивается. Конечностям и туловищу можно придать любое положение: ногу можно закидывать за шею, туловище согнуть под острым углом и т. д.
В дальнейшем моторика улучшается. С опозданием на 2 — 3 года больные начинают сидеть, поднимать голову, а к 7 — 8 годам — ходить.
Расстройства интеллекта не отмечается.
Этиология заболевания многообразна. В связи с тем, что тонус мышц обеспечивается рефлекторно, миатония может быть связана с врожденной недостаточностью или поражением афферентных систем (проводящие пути и центры глубокой чувствительности), тоногенных систем и центров спинного мозга, ствола головного мозга и подкорковых узлов, мотонейронов передних рогов спинного мозга, двигательных нервных волокон и самих мышц. Генерализованность синдрома может быть обусловлена задержкой развития или незрелостью всего комплекса образований нервной и мышечной систем, участвующих в обеспечении мышечного тонуса.
Педагогические мероприятия. Интеллект детей не страдает, но так как они посещать школу в первые годы не могут, необходимо индивидуальное обучение. Дети чувствуют себя неполноценными из-за физического дефекта. Они избегают детского общества, становятся раздражительными, обидчивыми, плаксивыми, и только правильный воспитательный подход может избавить ребенка от развития чувства собственной неполноценности.
Атаксия при наследственных заболеваниях. Болезнь имеет наследственный характер. Чаще заболевают лица мужского пола. Семейная атаксия Фридрейха проявляется в период от 6 до 15 лет. Ранним симптомом является дискоординация движений (атаксия), которая начинается с ног и постепенно распространяется на руки и все туловище. Походка становится неуверенной: больные идут, широко расставляя ноги, разбрасывают их в стороны, ударяют подошвой о пол, качаются из стороны в сторону. Неустойчивость и не-

Врожденная слабость мышц
Слабость мускулатуры более выражена в нижних конечностях, деаочка передвигается при помощи рук
уверенность отмечаются и при стоянии. При развитии атаксии в руках появляются неточность движений, неловкость, изменяется почерк. Иногда изменение почерка у школьника может быть начальным симптомом развивающейся атаксии. При нарастании болезненных явлений письмо вообще становится невозможным.
Когда заболевание распространяется на мышцы туловища, шеи и лица, расстраиваются речь и мимика. Речь становится монотонной, медленной, толчкообразной, прерывистой, немо-дулированной, некоторые слова произносятся тихо, медленно, другие — быстро, с выкриком. Мышечный тонус резко падает (гипотония). Появляется нистагм и дрожание в руках. В начале атаксии исчезают коленные и ахилловы рефлексы и появляется патологический рефлекс Бабинского.
К наиболее характерным симптомам относят изменение скелета в виде искривления позвоночника и деформации стоп (стопа Фридрейха), при которой наблюдаются резкое углубление свода и неправильное положение пальцев. В голеностопном суставе стопа повернута внутрь.
Частично отмечаются расстройства глубокой чувствительности, снижение мышечного тонуса, нарушение стереогноза, вибрационной чувствительности и др.
Заболевание в большинстве случаев медленно прогрессирует. Движения со временем все более и более ограничиваются, и больной становится прикованным к постели. Интеллект больных постепенно снижается. Течение болезни хроническое.
Кроме семейной атаксии Фридрейха, для которой характерно преимущественное поражение боковых и задних столбов спинного мозга, выделяют наследственную мозжечковую атаксию Пьера Мари с поражением мозжечка и коры больших полушарий. Последняя характеризуется снижением силы в мышцах конечностей (чаще ног), спастическим повышением мышечного тонуса; нередки птоз, парез отводящего нерва. Достаточно часты снижение остроты зрения и сужение полей зрения. Признаки поражения глубокой мышечно-суставной чувствительности практически не обнаруживаются. Интеллект, как правило, снижен.
Большое значение имеют специальные лечебно-физкультурные занятия, а также организация с такими детьми учебных занятий по индивидуальному плану.

http://xn--80ahc0abogjs.com/nevrologiya-neyrohirurgiya_760/progressiruyuschie-myishechnyie-distrofii26542.html

Симптомы и способы терапии дистрофии мышц у детей

Здоровый ребенок много двигается, активно изучая окружающий мир. Основное времяпровождение детей младшего возраста – игровая деятельность, сопровождаемая интенсивной физической активностью.
По тому, насколько малыш подвижен, можно сделать выводы относительно его здоровья и самочувствия.
Однако, известны такие патологии, при которых физическая активность, нормальная для здорового ребенка, считается невозможной. К числу таких патологий относится дистрофия мышечной ткани у детей – генетическое заболевание, возникающее вследствие нарушений в одном или нескольких генах.
Каковы признаки анорексии у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

Общая информация

Мышечная дистрофия у детей – врожденная патология, при которой отмечается наличие дефектов того или иного гена (или нескольких), отвечающего за развитие мышечной ткани.
Заболевание имеет прогрессирующий характер течения, то есть со временем слабость мышечной ткани становится все более выраженной.
При этом нервная система в патологический процесс не вовлечена, ее ткани функционируют без нарушений.
В некоторых случаях (особенно тяжелых) у ребенка отмечается слабость мышечной ткани сердечно–сосудистой или дыхательной систем, что приводит к развитию серьезных проблем со здоровьем, связанных с нарушениями работы органов этих систем. Данная ситуация встречается достаточно редко.

Причины развития

В настоящее время причины, приводящие к генетическим нарушениям, не установлены. Однако, известно, что к развитию мышечной дистрофии приводят мутационные процессы, поражающие ген, который отвечает за синтез белка в организме.
Белок – важный строительный элемент, участвующий в формировании мышечной ткани организма, нарушения его синтеза приводят к патологии формирования мышечной системы ребенка, слабости его мышц.
У новорожденных и детей раннего возраста патология развивается еще во внутриутробном периоде. К возникновению данной ситуации у грудничка могут привести такие факторы как:

  • осложненная беременность, сопровождаемая сильным токсикозом;

  • аномалии внутриутробного развития;
  • нарушения работы плаценты, отсутствие качественного питания матери и плода;
  • наследственная предрасположенность.

У детей постарше патология развивается в результате нарушения обменных процессов в организме, гормональных сбоев. Указанные причины считаются второстепенными, которые вовсе не обязательно приводят к возникновению патологии, лишь увеличивая риск ее развития.
Известно, что разновидность хромосомы, в которой имеет место дефект, оказывает влияние на тип патологии. Так:

  • Дефект Х хромосомы, передающейся по женской линии, приводит к развитию дистрофии Дюшена – наиболее распространенной разновидности заболевания. При этом сама женщина – носительница мутирующего гена вовсе не обязательно страдает заболеванием, она лишь передает его своим наследникам.
  • При мутации генома 19 хромосомы возникает миотоническая дистрофия мышечной ткани.
  • Вне зависимости от расположения пораженной хромосомы могут развиваться такие формы патологии как лопаточно–лицевая, слабость мышц в области поясницы и конечностей.
  • О том, как выявить аллергию на глютен у ребенка, читайте здесь.
    Совет от редакции
    Существует ряд заключений о вреде моющей косметики. К сожалению, не все новоиспеченные мамочки прислушиваются к ним. В 97 % детских шампуней используется опасное вещество Содиум Лаурил Сульфат (SLS) или его аналоги. Множество статей написано о воздействии этой химии на здоровье как деток, так и взрослых. По просьбе наших читателей мы провели тестирование самых популярных брендов. Результаты были неутешительны — самые разрекламированные компании показали в составе наличие тех самых опасных компонентов. Чтобы не нарушить законных прав производителей, мы не можем назвать конкретные марки. Компания Mulsan Cosmetic, единственная прошедшая все испытания, успешно получила 10 баллов из 10. Каждое средство произведено из натуральных компонентов, полностью безопасно и гипоаллергенно. Уверенно рекомендуем официальный интернет-магазин mulsan.ru. Если вы сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать 10 месяцев. Подходите внимательно к выбору косметики, это важно для вас и вашего ребенка.

    Классификация заболевания

    Различают несколько разновидностей патологии.

    http://pediatrio.ru/d/distrofiya/u-detej-32.html

    Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера
    (миодистрофия Беккера)

    Врожденные и генетические заболевания

    Общее описание

    Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (G71.0) — это наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы, обусловленное дегенеративными изменениями в мышечных волокнах в отсутствии первичной патологии периферического мотонейрона.
    Причина — мутация в 21 локусе короткого плеча Х-хромосомы — в гене, кодирующем белок дистрофин. Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой. Болеют мужчины.

    Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера

    Дебют заболевания наблюдается в возрасте 10–15 лет. Первоначально появляются слабость, утомляемость при интенсивной физической нагрузке; затем постепенно нарастает слабость в мышцах ног, начиная с бедер при менее интенсивной нагрузке на протяжении нескольких лет. Способность к самостоятельному передвижению сохраняется до 30–40 лет.
    При объективном осмотре выявляют симметричную проксимальную мышечную слабость в ногах (3–4 балла на ранней и до 0–1 баллов на поздней стадиях заболевания) (до 100%). Медленно нарастают атрофия мышц в области тазового пояса, бедер (90%), псевдогипертрофии икроножных мышц (80%). Характерно применение пациентом компенсаторных миопатических приемов при вставании — симптом Говерса (больной «взбирается по себе»). Отмечается раннее снижение коленных сухожильных рефлексов (70%). Выраженные миалгии в ногах, крампи (35%). Изменение походки по типу «утиной» (50%). Затруднение при ходьбе по лестнице — больной помогает себе с помощью рук — 90%. В 30–50% случаев выявляют поясничный гиперлордоз, «полую стопу», ходьбу на пальцах из-за контрактуры ахилловых сухожилий.
    При дополнительном обследовании могут обнаружить кардиомиопатию (кардиалгии, блокада ножек пучка Гиса), нейроэндокринные нарушения (гипогенитализм, атрофия яичек, гинекомастия).

    Диагностика

    • ДНК-диагностика.
    • Исследование сыворотки крови (повышение КФК в 5–20 раз, ЛДГ).
    • ЭМГ (первично-мышечный характер изменений).
    • Биопсия скелетных мышц (признаки первичной мышечной дистрофии и денервации).
    • ЭКГ/ЭхоКГ (нарушение атриовентрикулярной и/или внутрижелудочковой проводимости, гипертрофия миокарда, дилатация желудочков, застойная сердечная недостаточность, кардиомиопатия).

    • Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна.
    • Мышечная дистрофия Эрба.
    • Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер.
    • Полимиозит, дерматомиозит.
    • Метаболическая миопатия.
    • Наследственные полиневропатии.

    Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера

    • Симптоматическая терапия.
    • Дозированная ЛФК.
    • Глюкокортикостероиды.
    • Хирургическое лечение контрактур.

    Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

    Основные лекарственные препараты

    Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

    • Преднизолон (системный глюкокортикостероид). Режим дозирования: внутрь, в дозе 20-80 мг/сут. на 3-4 приема. Поддерживающая доза 5-10 мг/сут.
    • Метиландростендиол (анаболическое стероидное средство). Режим дозирования: сублингвально, взрослым в дозе 0,025–0,050 г/сут., детям в дозе 1,0–1,5 мг/кг/сут. на 3-4 приема.
    • АТФ (средство, улучшающее трофику мышц). Режим дозирования: в/м, в дозе 1 мл 1% раствора 1–2 раза в сутки. На курс лечения — 30–40 инъекций. Повторный курс — через 1–2 мес.

    Рекомендации

    Рекомендуется консультация невролога, ЭМГ, ДНК-диагностика.

    http://online-diagnos.ru/illness/d/progressiruuschaya-mishechnaya-distrofiya-bekkera

    Гипотрофия у детей: причины и лечение при недостатке веса у ребенка

    Гипотрофия у детей – это голодание, количественное или качественное, в результате которого в организме происходят значительные изменения. Качественное голодание возможно при неправильном искусственном вскармливании, недостатке основных питательных веществ и витаминов, количественное – при неверном расчете калорийности или нехватке пищевых ресурсов.
    Гипотрофия может быть следствием перенесенных острых заболеваний или результатом хронического воспалительного процесса. Неправильные действия родителей – отсутствие режима, плохой уход, антисанитария, недостаток свежего воздуха – также приводят к этому состоянию.

    А как выглядит малыш, который развивается нормально?

    • Здоровый вид
    • Кожа розовая, бархатистая, эластичная
    • Живой взгляд, активность, с интересом изучает окружающий мир
    • Закономерное нарастание веса и роста
    • Своевременное психическое развитие
    • Правильное функционирование органов и систем
    • Высокая сопротивляемость неблагоприятным факторам внешней среды, в том числе инфекционным
    • Редко плачет

    В медицине применяют это понятие только у детей до 2 лет. По данным ВОЗ, гипотрофия не распространена повсеместно:

    • в развитых странах ее процент меньше 10,
    • а в развивающихся – более 20.

    По данным научных исследований, такое дефицитное состояние встречается примерно одинаково и у мальчиков, и у девочек. Тяжелые случаи гипотрофии наблюдаются в 10-12 процентах случаев, причем у пятой части детей ей сопутствует рахит, а у десятой – анемия. Половина детей с этой патология рождается именно в холодное время года.

    Причины и развитие

    Причины гипотрофии у детей многообразны. Главный фактор, вызывающий внутриутробную гипотрофию, – это токсикоз первой и второй половины беременности. Остальные причины врожденной гипотрофии таковы:

    • беременность в возрасте до 20 или после 40 лет
    • вредные привычки будущей матери, нерациональное питание
    • хронические заболевания матери (эндокринные патологии, пороки сердца и так далее)
    • хронические стрессы
    • работа матери в период беременности на вредном производстве (шум, вибрации, химия)
    • патология плаценты (неправильное прикрепление, раннее старение, одна пупочная артерия вместо двух и другие нарушения плацентарного кровообращения)
    • многоплодная беременность
    • нарушения обмена веществ у плода наследственного характера
    • генетические мутации и внутриутробные аномалии

    Причины приобретенной гипотрофии

    Внутренние — обусловленные патологиями организма, нарушающими прием пищи и ее переваривание, всасывание питательных элементов и обмен веществ:

    • врожденные пороки развития
    • поражения ЦНС
    • иммунодефицит
    • эндокринные заболевания
    • нарушения обмена веществ

    В группе эндогенных факторов стоит отдельно выделить пищевую аллергию и три наследственных заболевания, которые протекают с синдромом мальабсорбции – одной из частых причин гипотрофии у детей:

    • муковисцидоз — нарушение работы желез внешней секреции, поражается ЖКТ, система дыхания
    • целиакия — непереносимость глютена, изменения в работе кишечника у ребенка начинаются с момента введения в рацион глютен-содержащих продуктов – ячневая крупа, манная, пшеничная каша, ржаная крупа, овсянка
    • лактазная недостаточность — нарушается усвояемость молока (недостаток лактазы).

    По данным научных исследований, синдром мальабсорбции провоцирует гипотрофию в два раза чаще, чем дефицит питания. Этот синдром характеризуется в первую очередь нарушением стула: он становится обильным, водянистым, частым, пенистым.
    Внешние — обусловленные неправильными действиями родителей и неблагоприятной окружающей обстановкой:
    Все экзогенные факторы развития гипотрофии вызывают у ребенка стресс. Доказано, что легкий стресс повышает потребность в энергии на 20%, а в белке – на 50-80%, умеренный – на 20-40% и 100-150%, сильный – на 40-70 и 150-200% соответственно.
    Признаки и симптомы внутриутробной гипотрофии у ребенка:

    • масса тела ниже нормы от 15% и более (см. ниже таблицу зависимости веса от роста ребенка)
    • рост меньше на 2-4 см
    • ребенок вялый, тонус мышц понижен
    • врожденные рефлексы слабые
    • терморегуляция нарушена — ребенок мерзнет или перегревается быстрее и сильнее, чем нормальный
    • в дальнейшем первоначальный вес медленно восстанавливается
    • пупочная ранка плохо заживает

    Для приобретенной гипотрофии характерны общие черты в виде клинических синдромов.

    • Недостаточная упитанность: ребенок худой, но пропорции тела не нарушены.
    • Трофические расстройства (нарушение питания тканей организма): подкожно-жировой слой истончен (вначале на животе, затем на конечностях, при тяжелом течении и на лице), масса недостаточна, пропорции тела нарушены, кожа сухая, упругость снижена.
    • Изменения работы нервной системы : угнетенное настроение, снижение тонуса мышц, ослабление рефлексов, психомоторное развитие задерживается, а при тяжелом течении даже исчезают приобретенные навыки.
    • Снижение восприятия пищи: аппетит ухудшается вплоть до полного его отсутствия, появляются частые срыгивания, рвота, нарушения стула, выделение пищеварительных ферментов угнетается.
    • Снижение иммунитета: ребенок начинает часто болеть, развиваются хронические инфекционно-воспалительные заболевания, возможно токсическое и бактериальное поражение крови, организм страдает от общего дисбактериоза.

    Степени гипотрофии у детей

    Гипотрофия I степени иногда практически не заметна. Только внимательный врач на осмотре может выявить ее, да и то вначале проведет дифференциальную диагностику и выяснит, не является ли дефицит массы тела 11-20% особенностью телосложения ребенка. Худые и высокие по росту дети обычно бывают таковыми из-за наследственных особенностей. Поэтому молодой маме не стоит пугаться, если ее активный, жизнерадостный, хорошо питающийся ребенок не такой упитанный, как остальные дети.
    Гипотрофия 1 степени у детей характеризуется небольшим снижением аппетита, беспокойством, нарушением сна. Поверхность кожи практически не изменена, а вот упругость ее понижена, вид может быть бледным. Ребенок выглядит худым только в области живота. Тонус мышц нормальный или слегка понижен. Иногда обнаруживают признаки рахита, анемию. Дети болеют чаще, чем их упитанные сверстники. Изменения стула незначительны: склонность к запорам или наоборот.
    Гипотрофия 2 степени у детей проявляется дефицитом массы 20-30% и отставанием в росте (около 2-4 см). Мама может обнаружить у ребенка холодные кисти рук и стопы, он может часто срыгивать, отказываться от еды, быть вялым, малоподвижным, грустным. Такие дети отстают в психическом и моторном развитии, плохо спят. Кожа у них сухая, бледная, шелушится, легко собирается в складки, неэластична. Ребенок выглядит худым в области живота и конечностей, у него видны контуры ребер. Стул сильно колеблется от запоров к поносам. Такие дети болеют каждый квартал.
    Иногда врачи видят гипотрофию даже у здорового ребенка, который выглядит слишком худым. Но если рост соответствует возрасту, он активен, подвижен и счастлив, значит недостаток подкожно-жировой клетчатки объясняется индивидуальными особенностями и большой подвижностью малыша.
    При гипотрофии 3 степени отставание в росте 7-10 см, дефицит веса >= 30%. Ребенок сонлив, безучастен, плаксив, приобретенные навыки утрачены. Подкожно-жировая клетчатка истончена везде, бледно-серая, сухая кожа обтягивает кости малыша. Наблюдается атрофия мышц, конечности холодные. Глаза и губы сухие, вокруг рта трещины. У ребенка нередко обнаруживается хроническая инфекция в виде пневмонии, пиелонефрита.

    Диагностика

    • Сбор анамнеза : родителей опрашивают на предмет питания ребенка и ухода за ним, выясняют врожденные заболевания, принимает ли он лекарства, где живет, срыгивает или нет после еды и так далее
    • Осмотр: определяют состояние кожи, волос, ногтей, полости рта, тонус мышц, оценивают поведение ребенка
    • Определение толщины подкожно-жировой клетчатки и индекса массы тела.

    • Общие анализы (моча, кровь)
    • Биохимический анализ крови
    • Иммунологическое обследование
    • Анализ кала на количество непереваренного жира, дисбактериоз
    • Дыхательные пробы, ЭКГ
    • УЗИ органов брюшной полости

    Дифференциальная диагностика

    Как уже было сказано выше, врачу в первую очередь нужно разобраться, не является ли гипотрофия индивидуальной особенностью организма. В таком случае никаких сдвигов в работе организма наблюдаться не будет.
    В остальных случаях нужно провести дифференциальную диагностику патологии, которая привела к гипотрофии: врожденные пороки, заболевания ЖКТ или эндокринной системы, поражения ЦНС, инфекции.
    Основные направления лечения гипотрофии у детей таковы:

    • Выявление причины гипотрофии, ее устранение
    • Должный уход: режим дня, прогулки (3 часа ежедневно, если на улице >=5?), гимнастика и профессиональный массаж, купание в теплых ваннах (38 градусов) в вечернее время
    • Организация правильного питания, сбалансированного по белкам, жирам и углеводам, а также витаминам и микроэлементам (диетотерапия)
    • Медикаментозное лечение

    Лечение врожденной гипотрофии заключается в поддержании у ребенка постоянной температуры тела и налаживании грудного вскармливания.

    Питание детей при гипотрофии

    Диетотерапию при гипотрофии разделяют на три этапа.

    Основные направления медикаментозной терапии

    • Заместительная терапия ферментами поджелудочной железы; препараты, повышающие выделение желудочных ферментов
    • Применение иммуномодуляторов
    • Лечение дисбактериоза кишечника
    • Витаминотерапия
    • Симптоматическая терапия: коррекция индивидуальных нарушений (дефицит железа, повышенная возбудимость, стимулирующие препараты)
    • При тяжелых формах гипотрофии – анаболические препараты – лекарства, способствующие образованию строительного белка в организме для мышц, внутренних органов.

    Лечение гипотрофии требует индивидуального подхода. Правильнее говорить, что детей выхаживают, а не лечат. Прививки при гипотрофии 1 степени проводят по общему графику, при гипотрофии 2 и 3 степени – по индивидуальному.

    Исследование причин и симптомов гипотрофии детей

    В одной из соматических больниц были проанализированы 40 историй болезней детей с диагнозом гипертрофия (19 мальчиков и 21 девочка 1-3 лет). Выводы были получены в результате анализа специально разработанных анкет: чаще всего дети с гипотрофией родились от беременности, протекавшей с патологиями, с наследственностью по патологиям ЖКТ и аллергическим заболеваниям, при задержке внутриутробного развития.

    • 37% — синдром мальабсорбции — муковисцидоз, лактазная недостаточность, целиакия, пищевая аллергия
    • 22% — хронические заболевания пищеварительного тракта
    • 12% — недостаток питания

    • 1 степень — 43%
    • 2 степень — 45%
    • 3 степень — 12%

    • 20% — рахит у 8 детей
    • 10% — анемия у 5 детей
    • 20% — задержка психомоторного развития

    • дистрофические изменения зубов, языка, слизистых оболочек, кожных покровов, ногтей
    • у 40% неустойчивый стул, примеси непереваренной пищи

    • 50% детей — абсолютная лимфоцитопения
    • общий белок у 100% обследованных детей в норме
    • результаты копрологического обследования:
      • 52% — креаторея — нарушения процессов переваривания в желудке
      • 30% — амилорея — в кишечнике
      • 42% — нарушение желчеотделения (жирные кислоты)
      • у детей с муковисцидозом — нейтральный жир

    Профилактика гипотрофии у детей

    Профилактика как внутриутробной, так и приобретенной гипотрофии начинается с борьбы за здоровье женщины и за сохранение длительного грудного вскармливания.
    Следующие направления профилактики – отслеживание основных антропометрических показателей (рост, вес), контроль за питанием детей.
    Немаловажным моментом является своевременное выявление и лечение заболеваний детского возраста, врожденных и наследственных патологий, правильный уход за ребенком, предотвращение влияния внешних факторов развития гипотрофии.

    • Материнское молоко — лучшее и незаменимое ничем питание для малыша до года.
    • В 6 месяцев следует расширять меню за счет растительной пищи (см. как правильно вводить прикорм ребенку). Также не стоит рано переводить ребенка на взрослую пищу. Отлучение от грудного вскармливания до 6 месяцев ребенка — преступление против малыша, если возникли проблемы с лактацией, ребенку не хватает молока, сначала необходимо прикладывать его к груди и только потом докармливать.
    • Разнообразие в питание — это не разные виды каш и макарон в течении дня. Полноценное питание заключается в сбалансированном сочетании белков (животных, растительных), углеводов (сложных и простых), жиров (животных и растительных), то есть обязательно в рацион должны входить овощи, фрукты, мясо, кисломолочные продукты.
    • Что касается мяса — после года оно должно обязательно присутствовать в рационе ребенка — это незаменимый продукт, ни о каком вегетарианстве речи быть не может, только в мясе содержатся соединения, необходимые для роста, они не вырабатываются в организме в том количестве, в котором нужны для полноценного развития и здоровья.
    • Важно. Не существует никаких безопасных лекарственных средств \»просто\» для снижения или повышения аппетита у ребенка.

    Таблица зависимости веса от роста у детей до 4 лет

    Очень сильные отклонения в массе ребенка не бывают из-за сниженного аппетита или каких-то индивидуальных особенностей организма — за этим обычно стоит нераспознанное заболевание или отсутсвие полноценного питания у ребенка. Однообразный рацион, питание, не соответствующее возрастным потребностям — приводит к болезненному недостатку массы тела. Вес ребенка следует контролировать не столько по возрасту, сколько по росту малыша. Ниже прилагается таблица зависимости роста и веса малыша (девочек и мальчиков) от рождения до 4 лет:

    • Норма — это промежуток между ЗЕЛЕНОЙ и СИНЕЙ цифрой величины веса (25-75 центилями).
    • Снижение массы тела — между ЖЕЛТОЙ и ЗЕЛЕНОЙ цифрой (10-25 центилями), однако может быть вариантом нормы или небольшой тенденции к снижению веса тела по отношению к росту.
    • Увеличение массы тела — между СИНЕЙ и ЖЕЛТОЙ цифрой (75-90 центилями), как нормальна, так и указывает на тенденцию к увеличению веса.
    • Повышенная или сниженная масса тела — между КРАСНОЙ и ЖЕЛТОЙ цифрой указывает как на низкую массу тела (3-10 центиль), так и на повышенную (90-97 центиль). Это может указывать как на наличие заболевания, так и на особенности ребенка. Такие показатели требуют проведения тщательной диагностики ребенка.
    • Болезненное снижение или увеличение массы тела — за КРАСНОЙ границей ( >97 или

    Здравствуйте. Моей дочке 7 мес и 1 неделя, рост 71 см, вес 7,5. Как я понимаю, у нас критически маленький вес? У нас есть прикорм каши утром и овощное пюре на обед. Все остальные кормления — смесь (хумана2). Даю 6 раз в день по 180 мл. Смеси в одно кормление. Если обед и овощное пюре, то пюре 180-200 грамм и + 70 гр. Смеси. Тоже и с кашей. С питанием вроде норма и ест с удовольствием и аппетитом. Значит у нас есть скрытое заболевание?
    И у нас примерно такое же соотношение: 7м и 3 недели, рост 73 см, вес 7,8кг. Едим почти так же, только ГВ. При этом активно ползаем, прыгаем и требуем, чтоб водили за ручки.
    Здравствуйте. Моей дочери 6 мес и 3 недели. Ее вес 9 кг. Как я понимаю мы перебираем в весе. Прикорм я начала вводить с 5 мес и нед так как мы были на ГВ и ИВ. Сейчас она кушает гречку, кукурузную и стала вводить рис каши. В обет ест овощи, все ест по 150 гр. Я живу в Германии и здесь врач сказал, что мы очень перебираем и из за этого она не может переворач с живота на спину и на оборот. В остальном она активная, все делает по возрасту. Врач сказал убрать смесь и если она не перест набирать вес нужно будит идти на физио тренировки. Подскажите пожалуйсто что мне делать. На сколько все серьезно? Может мне убрать каши или давать меньшее количество и заменить на овощи? Спасибо за ответ.
    Здравствуйте, нам 5,5 месяцев, девочка: в 5 месяцев были показатели 66 см, 6450 гр. По вашей таблице мы как будто гипотрофики, в целом очень активные, ползаем, переворачиваемся, садимся за руки. В 5 месяцев врач сказалп начинать смесь: есть в этом смысл раз мы с рождения только на гв, в количестве молока проблем нет. Начали вводить прикорм после приема врача, едим кабачок и цв. Капусту но больше 40 гр пока не съедали. Волнуюсь из за веса, ведь по вашей таблице тоже получпется что мы очень мало весим, однако врач аргументировала смесь малым наьором за месяц: до этого по 500 гр наьирали, а в последний раз 350. А если смотреть другую таблицу для девочек, то вес наш ниже нормы на чуть чуть а рост на чуть чуть выше нормы, все же стоит ли волноваться об этом? И вводить ли смесь ребенку который не ел ее никогда и у мамы нет желания вводить смесь?

    http://zdravotvet.ru/gipotrofiya-u-detej-prichiny-i-lechenie-pri-nedostatke-vesa-u-rebenka/

    Болезни мышц у детей

    Болезни мышц встречаются в детском возрасте относительно часто. Это происходит из-за особенностей мышечной системы у детей и из-за незрелости их нервной системы. Многие болезни мышц возникают из-за врожденной мышечной патологии.

    Особенности мышечной системы у детей.

    У грудных детей тонус мышц сгибателей больше, чем тонус мышц разгибателей. Такой высокий тонус сохраняется на руках до 8 недель, а на ногах до 4 месяцев. Поэтому, если ребенка распеленать, он будет сгибать конечности во всех суставах.

  • Сила мышц у ребенка слабая (у малышей она определяется субъективно, благодаря ощущению противодействия, у взрослых – с помощью динамометра).
  • С возрастом крупные мышцы развиваются у детей активнее мелких.
  • Мышечная масса увеличивается к периоду полового созревания.
  • Максимально мускулатура развивается в пубертатном возрасте.
  • Важным показателем развития мышечной системы ребенка служит развитие двигательных функций, основными из которых являются – умение держать головку, ползать, сидеть и ходить.

    Ориентировочные показатели мышечных умений ребенка

    • в возрасте 2-х месяцев ребенок уже держит головку,
    • к 6-7 месяцам ребенок должен сидеть,
    • ребенок должен ходить без поддержки к 1 году

    Какие бывают болезни мышц?

    Некоторые болезни обусловлены первичным поражением мышечного волокна. Они бывают врожденными, генетически зависимыми. Как правило, это наследственные болезни. К этой группе относят прогрессирующие мышечные дистрофии, врожденные миотонии и миастении. Это мышечная дистрофия Бекера, мышечная дистрофия Дюшенна, окулофарингеальная миодистрофия
    Другие болезни представляют патологию мышц, возникающую в результате нарушения обмена веществ, воспалительных, инфекционных и токсических процессов. Это заболевания, связанные с нарушением электролитного обмена, параличи гипо и гиперкалиемические, болезни, обусловленные нарушением углеводного обмена.
    Болезни третьей группы возникают из-за поражения нервной системы и нервно-мышечного аппарата.
    Некоторые авторы выделяют группу, которая объединяет болезни мышц, еще не выясненной этиологии.

    Симптомы болезней мышц.

    • изолированная гипертония, захватывающая отдельные мышечные группы (например, ригидность мышц затылка при менингите, напряжение мышц живота при перитоните и воспалении органов брюшной полости);
    • мышечные боли (при миозитах, при растяжении мышц);
    • гипотония (при прогрессивной мышечной дистрофии, рахите, врожденной миотонии);
    • нарастающая слабость

    В разделе \»Болезни мышц\» Вы узнаете о самых распространенных болезнях мышц, их симптомах и диагностике. Мы остановимся на профилактике этих болезней и методах их лечения.

    http://www.wp-german-pediatria.ru/bolezni-myshts.html

    Добавить комментарий

    1serdce.pro
    Adblock detector